Дефект Хагемана

[Evemom]

Доброго времени суток, уважаемые доктора! Перед плановой аденотонзиллэктомией у ребёнка, девочка 4,3г. Выявлено резкое удлинение АЧТВ до отсутствия коагуляции.
Моей дочке поставлен диагноз: D68.2 - Болезнь Хагемана, тяжёлая ( фактор XII 1%).
Пожалуйста, помогите, врачи видят такое впервые, разводят руками и аргументируют только учебниками... Неужели мы одни!

[Evemom]

Заранее прошу прощения, если пишу неправильно и не там где нужно. Рекомендован охранительный режим - отсутствие травм и т.д., как при гемофилии. И консультация генетика для родителей, но, в МГНЦ мне отказали по телефону, ссылаясь на то, что "впервые слышим" и "кровью не занимаемся". Заботит будущее дочери. Помогите, пожалуйста!

[Dr.Vad]

Такое встречается у 1..2 % людей, качество жизни не нарушено, читайте о дефекте в англоязычном интернете