Полицитемия

[rjabovolov_vv]

Здравствуйте, я сам врач-хирург и около 5 лет назад писал на этот форум по поводу эритремии. Имею клинику эритремии, заболел в 17 лет, сейчас мне 36 лет: постоянный эритроцитоз до 6,5 млн\мкл, периодический тромбоцитоз и лейкоцитоз, в последнее время 2-3 года микроцитоз (после гемоэксфузий), СОЭ 1-2 мм\час, кожный зуд и крапивницу после горячей ванной, головные боли, было несколько эпизодов субарахноидальных кровоизлияний, был эпизод синдрома твердой крови-СОЭ 0 мм\час, гематокрит 60%. Во время обследования выявлен по генетическим маркерам наследственный гемохроматоз I типа без признаков перегрузки железа и др.
Обследовался у гематолога в НИИ гематологии, трепанбиопсия костного мозга:в костном мозге морфологическая картина вторичного эритроцитоза-5 лет назад, мутации гена JAK 2 в 12 и 14 экзоне не выявлено, MPL, кальретикулина и всех известных наследственных эритроцитозов не выявлено. Лечился гемоэксфузиями 1 р\год по 400-800 мл. Диагноз вторичный эритроцитоз, при нормальном эритропоэтине и отсутствии вторичных причин эритроцитоза.
Недавно сдал анализ на экзом: выявлена гетерозиготная мутация гена JAK 2 в 24 экзоне, с.3188G>A, частота в популяции 0,47-2%, данная мутация по критериям ACMG вероятно патогенная, , в популяции встречается с частотой 0,47%, в РФ в 0,83%.
Интересует комментарий Dr. Vad, так как общался с ним 5 лет назад, если возможно, то хотелось бы пообщаться вновь, заранее благодарю, если можно прошу его написать имейл для связи? Могу предоставить любую дополнительную информацию.

[Dr.Vad]

ничего не знаю про данную мутацию - нужно обращаться в специализ. центры для оценки ее патогенности, в РФ таких нет, посмотрите тему здесь https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=471895

[rjabovolov_vv]

Тему прочитал, интересно, а где есть такие центры? Мутация гемохроматоза у меня H63D гомозиготная, сдаю ферритин, трансферрин, % насыщения трансферрина, железо, ЛЖСС 1 раз в год, последние 5 лет, как только начал использовать кровопускания, был железодефицит по анализам, клинически проявлялся трещиной слизистой носа, которая не заживала 2,5 года, как только уровень железа дорос до нормы, все зажило без следа, до кровопусканий вышеописанные показатели анализов были всегда в норме, последний год кровопусканий не делал, уровень железа вырос до нормы.
Могу Вам выслать подробный анамнез и все результаты обследований моей болезни на почту, если возможно, тут в двух словах все на напишешь, но клиника у меня не соответствует гемохроматозу, но абсолютно подходит для истинной полицитемии, мое личное предположение, что выявленная мутация в JAK 2-патологическая -24 экзон не далеко от 14 и 12)))),хотя официально она не входит в критерии диагностики данного заболевания. Если честно, то хотелось бы узнать Ваше личное мнение по течению моего заболевания, так как давно слежу за вашими консультациями и мне симпатизирует Ваш профессионализм!

[Dr.Vad]

к сожалению, не занимаюсь более онкогематологией или релев. вопросами, в опубликованных статьях за рубежом нет упоминания о болезни в связи с у вас обнаруженной мутацией, за рубежом должны быть соответствующие научные центры, которые путём моделирования или экспер. методик предсказывают патогенность тех или иных генетических поломок. У гомозигот по H63D риск перегрузки железом/гемохроматоза в течение жизни менее 5-8%.

[rjabovolov_vv]

Спасибо большое за комментарий, последнее утверждение не знал, хотя читал международную литературу по теме!