Криптозооспермия

[Маргарита Аншина]

Сдать лучше мужу. Муковисцидоз - рецессивное наследственное заболевание, то есть проявляется только тогда, когда к ребенку попадают больные гены от мамы и от папы, то есть когда носителями этогоо заболевания являются оба. Если бы доктор был прав, то от пациентов-носителей муковисцидоза не наступали бы беременности и не рождались бы дети. Однако, это не так. Сперматогенез у носителей мутаций муковисцидоза может быть нарушен в разной степени. Определить эту мутацию надо для прогноза заболевания у ребенка + понимание/исключение одной из причин сниженных показателей сперматогенеза. Если мутацию у мужа обнаружат, надо будет определить ее и вам. Если она будет у обоих, тогда понимать, что риск родиться больным составляет для ребенка 25%. Это одно из прямых показаний к ПГД.

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Почему не проводится??

Врожденное отсутствие семявыносящих путей считают легкой формой муковисцидоза.
Причиной заболевания ребенка является наличие мутации в одной из копий гена CFTR у обоих его родителей. При этом у родителей может не быть никаких проявлений болезни.
Наиболее характерное проявление носительства мутации в гене (наличие одной мутантной и одной нормальной копии гена) - одностороннее или двухстороннее отсутствие семявыносящих протоков.

[Kulikov]

Почему не проводится??

Потому, что наличие этой мутации и проблемы, которые могут быть с ней связаны не обусловливают Вашу проблему (олигоспермию). Т.е. Вашему мужу этот анализ будет полезен не более, чем любому другому мужчине. Как справедливо указал Борис Александрович наличие заболевания муковисцидоз будет всегда сопровождаться отсутствием семявыносиящих протоков. Отсутствие протока с одной стороны может сопрвождается наличием мутации в 70% случаев. Это и является показанием для сдачи анализа.

[Nastea]

Уважаемые врачи!
Спасибо за ответы, но я, в отличие от вас, учёных умов, простая смертная. Я, конечно, понимаю ваши рассуждения, то так и не поняла сдавать ли именно нам анализ на муковисцидоз.
С одной стороны, если сперматозоиды в эякуляте у нас есть, значит семявыводящие протоки есть тем более. Но! Это не говорит о том, что они есть с обеих сторон, правильно?
Тогда так! На узи органов мошонки их отсутствие обнаружено не было, по крайней мере патологий никаких не обнаружено(уж не знаю, определяется ли данная патология простым узи органов мошонки.) Но биопсию делали на ОБОИХ яичках и в обоих со сперматозоидами выше озвученные проблемы.
Так вопрос! Говорят ли данные исследования о том, что семявыводящие протоки у нас есть? И о том, что в данном случае генетика на муковисцидоз нам не требуется? Или я что-то не так поняла и муковисцидоз бывает и с нормальными семявыводящими протоками?

[Kulikov]

Наличие или отсутствие семявыносящих протоков определяется при урологическом осмотре, т.е. пальпации (ощупывании) мошонки. Есть протоки - не делаем, нет протоков с одной или обеих сторон - делаем тест.

[Nastea]

Сообщение от Kulikov

Наличие или отсутствие семявыносящих протоков определяется при урологическом осмотре, т.е. пальпации (ощупывании) мошонки. Есть протоки - не делаем, нет протоков с одной или обеих сторон - делаем тест.

Протоки есть = муковисцидоза нет. Правильно понимаю?

[Nastea]

Протоки проверили, есть оба.

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Протоки есть = муковисцидоза нет. Правильно понимаю?

Именно так.

[Nastea]

Сообщение от boris

Именно так.

Значит, муковисцидозом мы не страдаем, кариотип ждём результат, а остальные анализы смысла делать нет. И что остаётся? Всё же ИКСИ + надежда на чудо?

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

Значит, муковисцидозом мы не страдаем, кариотип ждём результат, а остальные анализы смысла делать нет. И что остаётся? Всё же ИКСИ + надежда на чудо?

Да наверное так.
Да и от чудес никто не застрахован.
Удачи!

[Nastea]

Сообщение от boris

Да наверное так.
Да и от чудес никто не застрахован.
Удачи!

Спасибо! Знаю, что сегодня у вас такое чудо произошло! (с ХГЧ больше 1000)

[Nastea]

Получили кариотип мужа.((
46,XY,t(9;22)(p10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22.

Как я понимаю, хорошего мало, но к сперматогенезу это не относится? Или я ошибаюсь?

[Nastea]

И вообще, что это?? Типа предрасположенности к раковым клеткам????

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Nastea

И вообще, что это?? Типа предрасположенности к раковым клеткам????

Ни о какой "предрасположенности к раковым клеткам????", это не говорит, а вот к сперматогенезу имеет отношение. Наличие сбалансированной транслокации у супруга может вызывать нарушение и по другим хромосомам в случае проведения ИКСИ. Наличие этой транслокации является показанием при использовании ИКСИ к проведению доимплантационной генетической диагностики.

[Nastea]

Сообщение от boris

Ни о какой "предрасположенности к раковым клеткам????", это не говорит, а вот к сперматогенезу имеет отношение. Наличие сбалансированной транслокации у супруга может вызывать нарушение и по другим хромосомам в случае проведения ИКСИ. Наличие этой транслокации является показанием при использовании ИКСИ к проведению доимплантационной генетической диагностики.

Спасибо, что не бросили и ответили, я в ужасе...
С нашими сперматозоидами ещё и ПГД....там и на подсадку может ничего не остаться...((
Так, хорошо. Нам нужно делать только "Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций (PGD)/ Translocations (PGD)" или ещё что-то? Или что-то вообще другое?

И какими нарушениями у плода вообще грозит такой кариотип?