Насколько серьезны показания для кордоцентеза?

[Juliakap]

Добрый день!
Беременность первая. Абортов и выкидышей не было. Мне 29 лет, мужу 31 год. Брак не родственный. Не курим. Генетических заболеваний в семьях нет. Последние месячные 26.09.2010. Цикл не регулярный (28 +неделя) Срок беременности 24 недели (по сроку). Моя группа крови 1-, у мужа 3+. До сегодняшнего дня резус-конфликта нет, все анализы крови (ОАК, биохимия) и мочи в норме. Серьезных заболеваний нет.
06.11.2010 Первое узи. Плодное яйцо 9 мм. Анализы на инфекции ПЦР, папилломавирусы не обнаружены, мазок в норме. Заключение - Беременность 3-4 недели.
26.11.2010. Второе узи. Плодное яйцо 27 мм, КТР эмбриона 16 мм, СБ+, желточный мешок 6 мм, хорион кольцевидный 7 мм. Заключение - Беременность 8 недель и 3 дня.
18.12.2010. Третье узи. СБ 150 уд/мин, КТР 41 мм. ТВП 1 мм, кости носа 3 мм, бабочка без особенностей, N3 = 20 мм. Hl = 6 мм, Tib = 7 мм, желточный мешок не визуализируется. Плацента 12 мм. Положение плода левая боковая стенка, дно матки. Заключение - беременность 11 недель и 3 дня.
20.12.2010. Скрининг I. По их данным вес 48 кг (по моим 48,3-48,5). Срок по узи в бланке скрининга 11 и 2 (хотя в узи написано 11 и 3). ПДР 09.07.11. КТР 41 мм. Кровь сдавалась натощак без соблюдения каких-либо диет. Анализ делался в городском центре скрининга. Результаты: Возрастной риск синдрома Дауна 1:993, Значение риска наличия синдрома Дауна 1:1044. Результат - Низкий риск. Показатели крови: HCGb концентр.20,15 ng/ml, медиана 50,68, МоМ 0,40, коррект. МоМ 0,33. PAPP-A: концентр.328,61 mU/l, медиана 1487.29, МоМ 0,22, коррект. МоМ 0,20. Сам скрининг я тогда не видела, а гинеколог в ЖК сказала скрининг хороший и я была спокойна.
21.01.2011. Четвертое узи. 1 плод в поперечном положении. БПР 33 мм (16 нед), Окр.живота 30 мм (16-17 нед), Бедренная кость левая 18 мм (16 нед), правая 18 мм (16 нед). Плечевая кость левая 18 мм (16 нед.), правая 18 мм (16 нед.). Размеры плода соответствуют 16-17 нед. Анатомия плода: Боковые желудочки, большая цистерна, профиль лица, позвоночник, 4 камерный срез сердца, кишечник, почки, глазницы, легкие, желудок и мочевой пузырь - все б/о, Мозжечок 14 мм (16 нед). Плацента по задней стенке на ? см выше вн.зева. Толщина плаценты нормальная 20 мм, структура б/о, стпенеь зрелости 0 что соотв.сроку беременности. Околоплодные воды - кол-во нормальное. Пуповина 3 сосуда. Врожденных пороков - данные не обнаружены (видных). Заключение - беременность 16-17 недель.
24.01.2011. Скрининг II. По их данным вес 49,3 кг. Срок по узи в бланке скрининга 16 и 2 (хотя в узи написано 16-17). ПДР 09.07.11. БПР 33 мм. Кровь сдавалась натощак без соблюдения каких-либо диет. Анализ делался в городском центре скрининга. Результаты: Возрастной ристк синдрома Дауна 1:993, Значение риска наличия синдрома Дауна 1:2290. Результат - Низкий риск. Значение риска наличия у плода ДНТ - низкий риск. Значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:47 - высокий риск. Консультация в перинатальном центре. Показатели крови: AFP концентр.18.84 U/ml, медиана 31.63, МоМ 0,60, коррект. МоМ 0,50. HCGb: концентр.2.70 ng/ml, медиана 14.71, МоМ 0,18, коррект. МоМ 0,33. Сам скрининг я тогда не видела, а гинеколог в ЖК сказала скрининг хороший и я была спокойна. Ни на какую консультацию направлена не была.
25.01.11 - 01.02.11 - сильное ОРВИ (грипп?), температура 37,5-38,5, горло, кашель. Амоксициллин 500 мг 3 р/д х 5дней, мукалтин 5 дней, 1 табл.парацетамола.
06.03.2011. 3D-узи у к.м.н. БПР 52,1 мм, Окр.головы 189 мм, окружность живота 156,8 мм, Длина бедренных костей левой и правой 34,9 мм. Вес 407 грамм. Размеры плода соответствуют 21 неделя и 2 дня. Анатомия плода - все в норме. Плацента по задней стенке в дне на 5 см выше вн.зева, толщина нормальная, структура плацента - норма. Степень зрелости 0, что соотв.сроку. Кол-во околоплодных вод - многоводие. Пуповина имеет три сосуда. Врожденные пороки развития - не обнаружено. Обнаружено - 2 кисты сосудистых сплетений 0,4 и 0,67 см, пиелоэктазия справа 0,48 см. Плод женского пола. Девочка на узи активная и подвижная, машет ручками и зевает. Заключение - беременность 21 неделя.
10.03.2011. Очередной визит в ЖК к гинекологу. При просмотре узи "случайно" обнаружилось что почему-то 2 скрининг оказался плохой и мне было выписано направление в ЦПСиР. На консультации там 11.03.2011 мне был предложен кордоцентез, на что я написала отказ из-за риска развития осложнений и развития резус-конфликта. Справку в ЦПСиР мне не выдали - мол нет первого скрининга. Забрала сегодня первый скрининг и увидела что там тоже не все гладко. На понедельник мне назначено узи в ЦПСиР и повторная консультация генетика.
У меня вопросы:
1. действительно ли есть серьезные основания предполагать наличие у плода синдрома Эдвардса?
2. В случае если мне повторно предложат кордоцентез - соглашаться ли? Понимаю что решение должно приниматься семьей, но хочется услышать мнение специалиста.
3. Какой все-таки риск перевешивает - риск осложнений при процедуре или риск родить ребеночка с отклонениями?
4. Не поздно ли еще делать процедуру кордоцентеза?
5. При подтверждении после кордоцентеза не поздно ли будет делать прерывание (насколько я понимаю это будет кесарево)?
Заранее большое спасибо за комментарии.
Юлия.

[nata-k]

Здравствуйте Юлия!

Сообщение от Juliakap

1. действительно ли есть серьезные основания предполагать наличие у плода синдрома Эдвардса?

Есть значение риска (не диагноз!). Риск - это лишь риск.
Возможно, Вам стоит в ближайшее время пройти еще одно УЗИ у какого-то другого специалиста. Синдром Эдвардса обычно сопровождается определенными пороками развития, которые должны быть видны на этом сроке на УЗИ.

Сообщение от Juliakap

2. В случае если мне повторно предложат кордоцентез - соглашаться ли?

Это только ваше решение.

Сообщение от Juliakap

3. Какой все-таки риск перевешивает - риск осложнений при процедуре или риск родить ребеночка с отклонениями?

Риск осложнений после кордоцентеза 1-3%.

Сообщение от Juliakap

4. Не поздно ли еще делать процедуру кордоцентеза?

Не поздно.

Сообщение от Juliakap

5. При подтверждении после кордоцентеза не поздно ли будет делать прерывание (насколько я понимаю это будет кесарево)?

Коллега подсказала, что

Приказ от 2003 года:

Искусственное прерывание беременности проводится по желанию женщины при сроке беременности до 12 недель, по социальным показаниям - при сроке беременности до 22 недель, а при наличии медицинских показаний и согласии женщины - независимо от срока беременности.