Здравствуйте. В один день мой здоровый ребенок 7 месяцев заболела. В моче оказались лейкоциты 500. Нефролог, увидев ребенка, с порога сказала обратитесь к генетику и эндокринологу. И начались наши походы по врачам. Сделали УЗИ щитовидной железы - норма. Сдали ТТГ, т3 и т4. ТТГ пришел 8.3 при норме до 3.5. т4 15.4 - норма. Т3 ещё не готов. Кальций 3 при норме до 2.57. Общий белок ниже нормы (57.87), сахар ниже нормы (3.53), АСТ выше нормы (66.63), фосфор 1.6 при норме до 1.45. Гемоглобин 106. отменила витамин д, который итак слава богу давала не часто. Ребенок активная, ест хорошо, запор был, но связываю со смесью, поменяла и стало лучше намного. Кариотип мы сдали, к генетику не скоро. Сдаём мочу часто, контролируем, она чистая уже 1.5 месяца. По УЗИ расширен мочеточник. Подозревают у нас синдром вильямса, хотя ребенок развивается хорошо, сидит, стоит, ползает, родилась под 4 кг. Если это не синдром, то о чем говорят такие значения ТТГ и кальция? К эндокринологу мы записаны. Может нужно сдать ещё какие то анализы? Два месяца как на бочке пороховой, не знаю уже в каком направлении ещё копать.
Из внешних проявлений разве что синева под глазами.

Кальций мочи, ТГГ и аттпо повторнo
Что ищут в кариотипе и что увидел нефролог, предполагаемый диагноз синдром Вильямса?