лиссенцефалия

[trigub]

Здравствуйте доктор!!
МНЕ 36 лет,У меня 3-детей 1992г -дочь 2001-дочь 2003г.р-сын -здоровы
а в 2006 родилась девочка и по результатам МРТ ей поставили -лиссенцефалия 1-2 типа(отмечается малое кол-во и сглаженность мозговых борозд,дифференциация кора-белое вещество отсутствует.Желудочки
мозга неравномерно расширены преим. за счет задних отделов.Перивентрикулярно по отношению к боковым желудочкам визуализир.
зоны гиперинтенсивного на Т2 и гипоинтенсивного на Т1 ВИ МР сигнала шириной до 1.5 см дисмиелогенного происхождения. Базальные ядра дифференцированы
недостаточно.Подпаутинные пр-ва над полушариями большого мозга расширены.В теменных долях симметрично с обеих сторон имеются аномальные поперечные борозды(шизенцефалия)Образования средней линии не смещены
.Зрит нервы,хиазма,гипофиз,образования ЗЧЯ и стволовые структуры без особенностей)
она ничего не умеет(не держит голову,не сидит,в руки сама ничего не берет не понимает обращенную речь,но улыбаестя ,следит за детьми глазами,на ноги немного опирается,может повернуться на бок)вот все что у нас получается в 1г 9м.В генетическом центре сдавали анализы написали-"Кариотип-46ХХ-без патологий,биохимическое исследование крови,мочи-нарушений обмена аминокислот не обнаружено.
Патология генетически обусловлена тип наследования аутосомно-рецессивный . риск 25%"
Беременность протекала нормально(не было ни угроз ни токсикоза)но все время был гемоглобин-107-анемия.В самом начале беременности буквально первые недели была простужена но температуры не было(выпила несколько таблеток Септолете).,и делала лазеркоагуляцию на глазном дне.
Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз ,перед беременностью пила фансидар-но инфекционисты говорят что он тут не причем.
Во время беременности принимала витамины для глаз -лютеин комплекс и троксевазин.
Хотелабы знать из-за чего произошла такая аномалия,это у меня какаято мутация в генах?
Какое еще нужно пройти обследование ребенку?
Может ли быть у меня еще здоровый ребенок,какие мне нужно пройти обследования?
Заранее благодарна за ответ.

что могло так повлиять на развитие Головного мозга ребенка?

[nata-k]

Здравствуйте!

Хотелабы знать из-за чего произошла такая аномалия,это у меня какаято мутация в генах?

Вот ответ

Патология генетически обусловлена тип наследования аутосомно-рецессивный . риск 25%

Это значит, что Вы и Ваш муж являетесь носителями гена, который обуславливает такую патологию.
Вероятность рождения ребенка с патологией - 25% для каждой беременности.
Никакие внешние факторы не влияют на появление этой патологии.

[trigub]

каким образом можно обнаружить этот ген и как-то повлиять на то чтобы риск был ниже

[nata-k]

Сообщение от trigub

каким образом можно обнаружить этот ген

У кого и с какой целью?

Сообщение от trigub

и как-то повлиять на то чтобы риск был ниже

Повлиять на риск нельзя.

[trigub]

я не соглашаюсь что такая патология генетически обусловлена ,мое мнение что аномалия у ребенка произошла из-за какихто внешних факторов(приема мною лекарств,может какой-то вирус(у ребенка в слюне обнаружен ДНК вируса епштейна-барр)
я хочу здорового ребенка ,какие необходимые анализы нужно мне сдать чтобы исключить аномалию

[vrr]

Сообщение от trigub

я не соглашаюсь что такая патология генетически обусловлена ,мое мнение что аномалия у ребенка произошла из-за какихто внешних факторов(приема мною лекарств,может какой-то вирус(у ребенка в слюне обнаружен ДНК вируса епштейна-барр)
я хочу здорового ребенка ,какие необходимые анализы нужно мне сдать чтобы исключить аномалию

Ув. trigub, Вы задали вопрос о причинах болезни дочери, и показали имеющиеся заключения врачей. nata-k, исключительно квалифицированный специалист нашего форума, ответила на Ваш вопрос исчерпывающе, исходя из тех материалов которые Вы нам предоставили. Сейчас Вы сомневаетесь в диагнозе и просите дальнейших комментариев на основании той же скудной информации.

Что можно сказать. Еще раз.

1) Нам неизвестны все основания по которым девочке поставили диагноз Ваши генетики. Скорее всего, они отвергли типичные негенетические причины, и остановились на генетической, которая, будь она подтверждена молекулярным исследованием, дает 25% риска для потомства. Их заключение выглядит логичным, но повторяю, в наши задачи здесь не входит экспертиза по документам. Почему Вам не пойти в тот центр снова и не выяснить вопрос на месте?

2) Если Вы желаете искать генетическую причину заболевания, то это возможно, но скорее всего не в России. Как указала nata-k, искать эту причину можно и у вас (родителей) и у ребенка, в зависимости от задачи которую Вы ставите. Даже при наличии генетической патологии вероятность найти ее ниже 100%.

3) Если причина генетическая, коммерчески доступного и этически безупречного способа снизить риск нет. По крайней мере все ближайшие годы.

[trigub]

о том что патология генетически обусловлена нам сказали только смотря на ребенка и результат МРТ головного мозга,кроме кариотипа никаких генетических обследований не делали(у ребенка кариотип 46 ХХ-сказали что норма).Разве этого достаточно чтоб утверждать что патология генетическая(с чем я не хочу согласиться)
Я в Киеве в новой лаборатории ЕВРОЛАБ сделала анализ на определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 (для 3 человек-муж я ребенок)-результат:микроделеций не обнаружено
Достаточно ли этого чтобы утверждать что патология (лиссэнцефалия) не обусловлена генетически?
Подскажите может еще что-то необходимо сдать и проверить (мне и мужу) чтобы с будущим ребенком такого не было?
Благодарна за ответы

[nata-k]

Сообщение от trigub

Я в Киеве в новой лаборатории ЕВРОЛАБ сделала анализ на определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 (для 3 человек-муж я ребенок)-результат:микроделеций не обнаружено

Это тоже генетическое исследование.

Сообщение от trigub

Достаточно ли этого чтобы утверждать что патология (лиссэнцефалия) не обусловлена генетически?

Нет, не достаточно. Большинство ген исследований могут подтвердить, но не могут опровергнуть диагноз.
У вас проверяли определенный набор делеций, но не все возможные.
У вас не проверяли другие районы, которые могут быть задействованы в развитии этой патологии.


Первые трое детей от того же мужа?

[trigub]

да все дети от одного мужа.
Может еще какие-то анализы посоветуете сдать,или проверить другие хромосомы(участки хромосом)?

[nata-k]

Сообщение от trigub

Может еще какие-то анализы посоветуете сдать,или проверить другие хромосомы(участки хромосом)?

Скорее всего, это не возможно. Вам бы предложили их.

Вероятность 25% была у вас всегда. В первых трех беременностях она не проявилась.

[trigub]

Здравствуйте!!
Хочу родить еще родить ребенка.Но теперь уже очень боюсь,поєтому хотела вначале хорошо обследоваться.Сдала анализі на Toch инфекции вот мои результаты:
обследовалась кровь;
Анти Tox gondii IgG--позитив
Анти Tox gondii IgМ--негатив
Авидность а-Tox gondii IgG ---67%

антитела Ig M CMV ----негатив
антитела Ig G CMV-----позитив
ПЦР цитомегаловирус CMV---негатив

антитела Ig M VCA Епшт Бар--- негатив
антитела IgG Епшт Бар(EBNA) --позитив
антитела EA IgG Епшт Бар(EBV) --негатив
ПЦР ЕпштБар EBV---негатив

антитела IgM HSV 1,2 --негатив
антитела IgG HSV 1,2 --позитив
ПЦР герпес HSV ½ --- негатив

проверяли слюну:
ПЦР Цитомегаловирус CMV---негатив
ПЦР Епшт Бар EBV--негатив
Моча:
ПЦР Цитомегаловирус CMV—негатив

Как мне объяснили что это вариант нормы.Так ли это?
Нужно ли до или во время беременности повторять такие анализы и какие конкретно?


Обций анализ крови єритроциты-3,8 ретикулоциты-- гемоглобин 108 цветной показатель 0,85 тромбоциты -- лейкоциты 4,6 базофилы 1 эозинофилы 1 юные-- палочкоядерные 1 сегментоядерные 44 лимфоциты 46 моноциты 5 атип мононуклеаров 2 токсическая зернистость нейтрофилов 65% СОЕ 7
И еще я муж и больной ребенок обследовались в генетической лаборатории на с-м Миллера-Диккера(лиссенцефалия) заключение микроделеции района хромосомы17р13.3 не обнаружено,кариотип ребенка 46хх

Посоветуйте на какие еще инфекции нужно провериться чтобы обезопасить себя и будущего ребенка от подобного рода аномалии ГМ?Чтоб они не повлияли на развитие эмбриона и в часности на развитие головного мозга
Вообще какие нужно сдавать анализы при подготовке к беременности?
Большое Спасибо

[qwerty]

Вам правильно сказали - это норма. Про обследование перед беременностью есть соответствующая статья в Гинекологии.

[qwerty]

Сообщение от trigub

Еще у меня с 1992 г хронический токсоплазмоз ,перед беременностью пила фансидар-но инфекционисты говорят что он тут не причем.

Как проявляется хронический токсоплазмоз? Кем и когда поставлен этот диагноз?

[nata-k]

О подготовке к беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=769

[qwerty]

Пожалуйста, постарайтесь точно вспомнить, какой срок прошел между приемом фансидара и зачатием? Как долго и в какой дозировке Вы принимали этот препарат?