возрастной риск?

[katdok]

Здравствуйте! Была на консультации у генетика. Направила участковый гинеколог в связи с возрастом. Мне 34года, через месяц будет 35.Беременность третья 16-17 недель. Мужу две недели назад исполнилось 40 лет. У нас двое разнополых здоровых детей. Генетических заболеваний ни со стороны мужа, ни с моей стороны нет. УЗ в 11 недель и 5 дней не показал каких либо мальформаций, ВЗ= 1, 3 мм. Сдала анализ крови на уровень АФП в 15-16 недель, показатели, учитывая срок беременности и вес тела в норме. В 20- 22 недели пойду на экспертное узи. Генетик настаивает на амниоцентезе только по возрасту.(хотя на момент зачатия мне было 34,а мужу 39). Я побаиваюсь делать эту процедуру. Коллеги, посоветуйте, как мне быть? Каков риск родить ребенка с аномалиями в моем возрасте? И есть ли необходимость делать амниоцентез при нормальном АФП и УЗИ? Спасибо

[Voluson]

Уважаемая Katdoc,
Современный подход к пренатальной диагностике предполагает расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основе Вашего возраста с учетом данных УЗИ, как в 11-14 недель, так и в 20 недель, данных биохимического скрининга. Если полученное значение риска превышает определенный порог (как правило 1:250-300), то тогда показано проведение кариотипирования плода с помощью инвазивных методов (амниоцентез и др.).Ваш возрастной риск для 35 лет и 20 недель - 1:274.
Кстати только АФП сдавать бесполезно, как минимум АФП+ХГЧ, а оптимально АФП+ХГЧ+НЭ.

[katdok]

Мне еще нет 35-ти лет)),исполнится через месяц,когда нам будет 21 неделька.А насчет АФП+НЭ+ХГТ знаю,Вы правы,но,к сожалению у нас в республике можно сдать только АФП((..Поэтому и прошу совета,так как ни на одном из вышеперечисленных исследований никаких отклонений не выявлено,мне хотелось бы узнать мой индивидуальный риск с учетом хорошего УЗИ и АФП.

[Dr. Nika]

Уважаемая Katdoc
Насколько мне известно, в Кишиневе в Республиканском Центре Матери и Дитя (так, кажется, называется), можно сдать все необходимые анализы. Поинтересуйтесь.

[Voluson]

При Вашей ситуации возможен расчет индивидуального риска только исходя из возраста и данных УЗИ в 11-14 недель, а именно ТВП-1.3 мм, но с эффективностью только до 70%. Хотя это точнее, чем при учете только возраста (30-50%). Поэтому Вам желательно учесть данные УЗИ в 20-22 нед., при котором тоже проводится поиск и оценка ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий. А потом проконсультироваться со специалистом по пренатальной диагностике (или генетиком) для окончательного решения вопроса о целесообразности амниоцентеза. Кстати, риск осложнений при амниоцентезе мал, не более 0.5%.

[katdok]

Уважаемая Katdoc
Насколько мне известно, в Кишиневе в Республиканском Центре Матери и Дитя (так, кажется, называется), можно сдать все необходимые анализы. Поинтересуйтесь.

Да,до недавнего времени была такая возможность.Сейчас сдается только АФП в частной клинике МОДУС ВИВЕНДИС.Что говорить,в течении следующих трех недель в центре брака и семьи(при ЦМиР) будут отсутствовать емкости для проведения амниоценетеза(((((.

[katdok]

Кстати, риск осложнений при амниоцентезе мал, не более 0.5%.
Знаю,но очень боязно.только у меня две женщины знакомых ,прошедших через эту процедеру потеряли детей из-за внесенной инфекции(((.Я тоже врач,правда стоматолог.Знакомые акушеры утверждают ,что повода для волнений нет.В принципе меня отговаривают,да и я не очень хотела бы пройти эту процедуру.И если я на это согла шусь,то только если узи будет не в порядке.

[katdok]

Уважаемые генетики,не молчите пож-та,помогите советом.

[nata-k]

Честно говоря, я не заметила в вашем посте просьбы о совете .
Вы уже решили для себя

Сообщение от katdok

И если я на это согла шусь,то только если узи будет не в порядке.

Вот и следуйте своему решению. Главное не волнуйтесь! Это очень важно

[katdok]

Спасибо,Ната!Просто как врач,я понимаю ,что у меня все-таки риск больше,чем у 25-летней.Но,как женщина,я элементарно боюсь за ребенка.Осложнения при проведении процедуры амниоцентеза все-таки возможно(хоть риск и около 1%).А вопрос я задала с целью помочь мне посчитать в процентах индивидуальный риск,так как я не генетик.В институте проходили общий курс этой науки.

[katdok]

Здравствуйте!В понедельник сделала УЗИ+допплер.Если не сложно прокомментируйте пож-та результаты:

Fetal Biometry
BPD-4,37
HC-17,65
FL-3,17
Fetal Cranium
Cerebellum 2,09
Ratio
FL\BPD 72,54%
FL\HC 17,96%

Umbilikal Artery
PSV 32,42
EDV 10,89
Mean Velosity 17,19
Mean Gradient 0,14
Peak Gradient0,42
PI 1,25
RI 0,66
S\D 2,98

Right Uterine ArterY

PSV 75,63
EDV 47,86
Mean Velosity 56,05
Mean Gradient 1,29
Peak Gradient 2,29
PI 0,50
RI 0,37
S\D 1,58

Мальформации не выявлены,плацента по задней стенке индекс ЛА(могу ошибаться)=15.Маркеры хромосомных аберраций не обнаружены.Акушерский срок=18неделям 6 дням.Срок по УЗИ = 19 неделям 6 дням.

Можно ли мне не беспокоиться по поводу нормального развития малыша?Требуются ли мне дополнительные методы исследования ? Показан ли амниоцентез?СПАСИБО))

[katdok]

Пож-та откликнитесь на мою просьбу.

[Voluson]

Уважаемая Katdok,
Если не придираться, то заключение УЗИ вполне удовлетворительное. Несмотря на фразу "маркеры хромосомных аберраций не обнаружены", хотелось бы конкретизации (шейная складка и т.д.).
Нормальные результаты УЗИ в 11-12 и 19-20 недель (отсутствие маркеров ХА)существенно снижают возрастной риск рождения ребенка с ХА. Конкретную цифру Вашего индивидуального риска ХА у плода назвать не могу, т.к. это делается лично и собственноручно, со всей ответственностью. А сейчас приходится довериться профессионализму врачей, которые Вас смотрели. Но все же, учитывая все данные, полагаю, что дополнительные пренатальные исследования, включая амниоцентез, Вам не показаны.

[katdok]

Спасибо большое.Донашиваю беременность со спокойной душой)).

[katdok]

УВ.Voluson,я немного не поняла,а шейную складку на последнем УЗИ(19-20 недель) тоже должны были определять?.Или Вы имеете ввиду в 11 недель?.В 11 недель она была 1,3 мм.