СМА верднига-гофмана?

[lenlen56]

можно ли, основываясь на анализе ДНК с заключением о наличии делекции 7-8 экзогена SMN в гомозиготном состоянии судить о наличии СМА именно Верднига гофмана? у меня ребенок ходит, активно развивается.

[nata-k]

Дайте полную информацию, описание ребенка, результат анализа полностью, лучше скан/фото заключения.

[lenlen56]

у меня только есть данные своих наблюдений и заключение ДНК диагностикт согласно которому цитата: "проведен поиск делекции экзогенов 7-8 гена SMN. в результате исследования у пробанда зарегистрирована делекция 7-8 гена SMN в гомозиготном состоянии. Диагноз спинальная мыщецная атрофия подтвержден молекулярно-генетическим методом."

[lenlen56]

согласно моим личным наблюдениям ребенок - ходит сомостоятельно с поддержкой (т.е может проити расстояние равное 3-5 метрам самостоятельно, далее требуется поддержка), работает ногами. сидит, ест, все делает сам. проблема с лестницей - там только с поддержкой за руки - сложно поднимать ноги на ступеньки. дочке 1 год 10 месяцев

[nata-k]

Даже если не уточнять описание ребенка (то, что Вы привели очень скудно), комментарий дынных, которые Вы пишите не возможен.
Вы говорите, что это цитата, но делаете несколько ошибок (нескольких слов в заключении быть просто не может).
По этому, комментировать можно только скан/фото заключения.

[lenlen56]

в оригинале так и написано Заключение далее стоит двоеточие и текс который я привела как цитату дословно. не думаю, что данные пациента могут как - то повлиять на результат консультации. форма ответа центра молекулярной генетики стандартна, надеюсь вы с ней сталкивались.

[nata-k]

Данные пациента совершенно не нужны, их как раз нужно скрыть.

P.S. Я что-то слишком долго Вас уговариваю....

[lenlen56]

уважаемая, nata-k , уговаривать меня нет необходимости, просто я не вжу препятствий в даче консультации при условии, что я дословно процитировала заключение. на бланке еще есть только данные пациента и его номер анализа. все.