|
#1
20.02.2012, 18:36
|
|||
|
|||
|
Дисхронизм тимуса, незидиобластоз и гипоплазия мегакариоцитарного ростка
Здравсствуйте! Меня зовут Мария. У меня умер новорожд. ребенок и вот мы получили результаты вскрытия. Думала, что смогу сама с помощью инета разобраться, но не получается((( Основное заболевание: врожденная генерализованная инфекция неуточненнной этиологии: пролиферативно-экссудативный менингит, эпендиматит, глиоз головного мозга, продуктивная интерстициальная пневмония; субмассивный некроз печени; желтуха кожи, слизистых и серозных оболочек, тканей внутр. органов, язвеенно-некротический эзофагогастроэнтероколит; продуктивный интерстициальный панкреатит, продуктивно-некротичекий адреналит.
Фоновые заболевания: врожденное иммунодифицитное состояние - дисхронизм тимуса в форме несвоевременной жировой трансформации. Незидиобластоз. Гипоплазия мегакариоцитарного ростка. Вот по фоновым заболеваниям вопрос: я так поняла из инета, что эти заболевания генетического характера, т.е. я или муж являемся носителями мутированного гена? Куда нам обратиться, чтобы это выяснить? У меня Сах. диабет 1 типа, стаж 22 года, мне и мужу по 30 лет. У меня есть сын от первого брака - здоров. Паталогоанатом не смог ответить на вопрос что было первично ВИС или внутр. инфекция. Помогите пожалуйста, мы очень хотим здорового ребенка, но даже не знаем куда идти с этим заключением. Заранее спасибо, Мария 
|
|
#2
20.02.2012, 18:39
|
||||
|
||||
|
Ребенок умер ( простите, Мария , я понимаю , что вам тяжело об этом говорить) при явлениях ГИПОГЛИКЕМИИ ? На какой день жизни ?
Вы пишете о диабете 1 типа у Вас - он дебютировал в 8 лет ? Как протекал ? Каким был гликированный во время беременности ?
|
|
#3
20.02.2012, 18:47
|
|||
|
|||
|
Ребенок прожил 3 суток и 6 часов, родился на 33 неделе, 47 см, 2260 гр, 7/7 баллов по апгар, дышал сам, про гипогликемию спрашивала специально, т.к. знала, что может быть - сказали сахар держит сам, на конец вторых суток жизни случился септический шок, тогда мне сказали, что сахар у него начал скакать от 2 до 28 ммоль. Да в 8 лет, сначала меня компенсировала мама, потом в подростковом возрасте я это дело забросила, начала компенсировать во время первой Бер., осложнений диабета как таковых нет. Эта бер. планированная за 8 мес. до, гликированный все время 5,5 - 5,2, все анализы и узи в норме, допплер в норме. А умер он я так поняла от все этого вкупе.
|
|
#4
20.02.2012, 18:51
|
|||
|
|||
|
И вот мне не понятно Дисхронизм тимуса, незидиобластоз и гипоплазия мегакариоцитарного ростка - это все следствие инфекции или генетическое? или из-за диабета? но я контролировала сахара до 25 раз в сутки, были и эпизоды гипер до 14-15 мммоль, но это несравнимо реже чем в первую непланированную Б., которая случилась у меня на гликированном 7.9
|
|
#5
20.02.2012, 18:52
|
||||
|
||||
|
Не исключено ( крайне благоприятное течение диабета у Вас , гипогликемии и незидиобластоз у ребенка ) , что на самом деле у Вас не диабет 1 типа , а редкий вариант моногенного диабета , который может в одной семье приводить и к незидиобластозу , и к моногенной форме диабета
Я советую обратится в отдел наследственных эндокринопатий к проф Тюльпакову ( [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
|
|
#7
20.02.2012, 21:54
|
||||
|
||||
|
Нет - не факт , что сие не просто слова .. Вообще -то я и так сказала более чем достаточно - а детали надо будет уточнить по ходу реальной беседы
|
|
#9
21.02.2012, 12:40
|
||||
|
||||
|
C Тюльпаковым ?
|
|
#11
29.04.2013, 13:31
|
|||
|
|||
|
незидиобластоз новоророжденного
Здравствуйте!
У меня такой вопрос: 1) незидиобластоз - это всё-таки наследственное заболевание? 2) И какие сдать анализы родителям, чтобы выяснить в чем причина незидиобластоза у ребёнка? 3) Мог ли патологоанатом не правильно поставить этот диагноз? Мне 31 год. Сахарный диабет 1 типа с 8 лет, компенсированный, беременность планированная. Муж - здоров. /незидиобластоз у родственник никогда не диагностировался. Первая беременность - роды, ребёнок здоров, сейчас 8 лет. Вторая - роды на 33 неделе, генеоализованная неуточненной этиологии вуи, дисхронизм тимуса в форме не своевременной жировой трансформации и помимо всего прочего незидиобластоз. Ребенок умер на третиь сутки. По поводу этого был поход к генетику на Москворечье, 1 (москва), там нам сказали, что это не к ним и незидиобластоз от диабета, но он у меня компенсирован. Сейчас в инете читаю, что незидиобластоз все же наследственное. И, как я поняла, очень редкое заболевание. Сейчас третья беременность, 32 недели, плод по узи в норме. Что же делать? Как можно узнать есть ли у ребёнка это патология, чтобы вовремя принять меры? Очень теперь волнуюсь, т.к. генетические анализы мы так и не сдали. Спасибо заранее, Мария.
|
Линейный вид
