Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 28.01.2011, 22:19
nelly1981 nelly1981 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Город: Баку
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
nelly1981 *
2 подряд неразвивающиеся беременности(анэмбрионии)

Здравствуйте!1,5 года назад в первый же месяц после свадьбы я забеременела.На 3 неделе задержки началась коричневая мазня,был назначен дюфастон,пила его через каждые 4 часа,после чего мазня стала светлее но полностью не прошла и через 3 недели на УЗИ было обнаружено пусто плодное яйцо соответствующее 4 неделям беременности.Эмбрион не визуализировался.Диагноз:анэмбриония.,сделали аборт вакуум-аспирацией.после этого обследовалась..Пролактин в первую фазу нормальный11,6(в номе2-19,0),во вторую фазу повышается-24,0.Была обнаружена прогестероновая недостаточность.На 21 день цикла 10,4(в норме 4-25,0),ноуровень прогестерона не поднимался сразу же после овуляции,понимался только через 3 дня и постепенно.Из инфекций была обнаружена уреаплазма пролечились с мужем.Во время беременности сдавала антитела к кардиолипинам IgG -3.4(норма до 11),IgM-2,7(норма до11).Инфекции торч в норме все.После этого в течении 10 месяцев не могла забеременеть,причина тому было варикоцеле мужа,сделали операцию,через 2 месяца я вновь забеременела и уже на фоне утрожестана в дозе 200 мг в день.Имплантация произошла.поздняя.Исходя из того что овуляция была подтверждена на узи на 14 день на 29 день цикла должны были пойти месячные.вместо этого помазало коричневым 2 дня,я сделала на следующий деь ХГ в крови но не показало,оказалось в норме.я прекратила пить утрожестан думая что не беременна,но через день увидев что месячные не начинаются опять сдала на Хг вышла 10,0(норма до 5,6 для небеременной).это уже был 32 день цикла.назначили пить Магне В6-по 1 таблетке 3 раза в день,фолиевую кислоту по 1 мг 3 раза в день,витамин Е 400 мг в день,свечи папаверина через каждые 4 часа,курантил N 25 мг по 2 таблетки 3 раза в день.Иногда были тянущие слабые боли внизу живота и в пояснице.сдавала периодически ХГ(через каждые 3-4 дня),он нормально нарастал, вначале 3 недели достиг уровня 202,0(норма для 3 недели 100-1000).Но на 2 неделе началась светло-розовая мазня,мне повысили дозу утрожестана до 300 мг,мазня перешла в светло- коричневую,так было 2 дня,но затем резко перешло в темно-коричневую,со сгустками коричневыми,иногда переходило в кровь.пошла на узи показало в матке плодное яйцо размером 4 мм соответствующее 2,5 неделям беременности,расположеное в верхней части матки.угрозы прерывания нет,тонуса нет.утрожестан повысили до 500 мг в день.но мазня продолжалась.Сдала ХГ он с 280 снизился до 200,потом до 150.Диагноз-неразвивающаяся беременность.Сделали 4 инъекции окситоцина,плодное яйцо вышло из матки.Сдала анализ на тромбофилические мутации,обнаружили гетерозиготное носительство по одной из них,результат-гиперфибриногенемия средняя группа риска.коагулограмма-протромбиновый индекс 94%(норма 80-105%),АчТв 36,3секунд(норма28,0-36,4)Сдала на HLA c мужем результат пока не готов,будет через 2 недели.Как вы думаете что дополнительно надо проверить,чтобы выяснить причину неразвивающихся беременностей.Может ли явиться прогестероновая недостаточность причиной этого и если да я же принимала утрожестан.?Из гормонов не сдавала только на 17-оксипрогестерон.,так как DHEA и тестостерон в норме.Может ли он быть обособленно повышенным и быть причиной гиперандрогении и стать причиной гибели плода на таком ранем сроке?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 28.01.2011, 22:32
nelly1981 nelly1981 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Город: Баку
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
nelly1981 *
Забыла отметить что мне 29 лет,детей нет,рост 151 см,вес 50кг
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 13.02.2011, 12:33
nelly1981 nelly1981 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Город: Баку
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
nelly1981 *
2 неразвивающиеся беременности и HLA c кариотипом

Здравствуйте уважаемые врачи.Мне 29 лет,рост 151 см,вес 51 кг.Писала о своей проблеме в другой теме(прерывание беременности),но она осталась к сожалению безответной.Для меня очень важно ваше мнение.Я сама тоже врач и прошу вас как коллека не оставляйте пожалйста мой вопрос без ответа.У меня в анамнезе 2 неразвивающиеся беременности. 1-ая замерла на сроке 4 недели,обнаружили на 6 неделе.На узи-анэмбриония,2-ая беременность спустя 1,5 года замерла на сроке 3 недели.(спустя 1 неделю после задержки начинается коричневая мазня).Все проверили,АФС исключили гормоны в порядке,только прогестероновая недостаточность,и то беременела на фоне утрожестана,инфекции тоже.После консультации с генетиком сдала на HLA-типирование и кариотипирование.
Мой ответ:
DRB1*11
DRB1 *10
DQA1 *0501
DQA1 *01
DQB1*0301
DQB1*0501
муж:
DRB1*01
DRB1 *09
DQA1 *01
DQA1 *0301
DQB1*0501
DQB1*0302(ins)
сходство обнаружено в DQA1 *01 и DQB1*0501,аутоиммунных маркеров не обнаружено.
Кариотип мой 46XX,мужа 46XY,без аббераций.
Генетик говорит это не такое большое вопадение чтобы стало причиной,но говорит хотите на всякий случай сделайте 2 прививки лимфоцитами мужа.
1.Как вы думаете может ли быть данное совпадение причиной 2 замерших беременостей?
2.Необходимо делать лимфоцитиммунотерапию?
3.Каков процент вероятности повторения таких случаев у меня?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 13.02.2011, 18:53
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от nelly1981 Посмотреть сообщение
1.Как вы думаете может ли быть данное совпадение причиной 2 замерших беременостей?
нет
Цитата:
Сообщение от nelly1981 Посмотреть сообщение
2.Необходимо делать лимфоцитиммунотерапию?
Ни в коем случае.
Цитата:
Сообщение от nelly1981 Посмотреть сообщение
3.Каков процент вероятности повторения таких случаев у меня?
Причина не ясна (самого главного исследования не было - кариотипирование абортуса), по этому прогнозы не возможны.
планируйте по общим рекомендациям, принимайте максимальную профилактическую дозу фолиевой кислоты.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 13.02.2011, 21:02
medulla medulla вне форума ВРАЧ
Начинающий участник
 
Регистрация: 11.02.2011
Город: СПб
Сообщений: 45
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 19 раз(а) за 19 сообщений
medulla этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Диагноз привычного невынашивания ставится при трех последовательных спонтанных абортах, так что в Вашем случае об этом говорить еще рано. А причиной спорадических самопроизвольных абортов на сроке до 5-6 нед., особенно по типу анэмбрионии, в большинстве случаев является хромосомный дисбаланс у эмбриона (чаще это трисомии по различным хромосомам или полиплоидии). При этом кариотип родителей обычно нормальный. А вот причинами привычного невынашивания на таких сроках часто являются сбалансированные хромосомные перестройки у родителей (которые у вас не обнаружены) или гонадный мозаицизм, или высокая степень совместимости по HLA.
Совпадение по 2 HLA-маркерам – это нормально, но у Вас проанализированы не все HLA-локусы. Поэтому насчет лимфоцитиммунотерапии решайте сами, но явных показаний для этого нет, а метод довольно спорный.
О риске повторения судить сложно, потому что не ясна на данный момент причина и не известны кариотипы предыдущих абортусов.
Гормональные и аутоиммунные причины обычно приводят к выкидышам на более поздних сроках (с 7-8 нед.).
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 13.02.2011, 21:08
nelly1981 nelly1981 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Город: Баку
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
nelly1981 *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
нет
Ни в коем случае.
Причина не ясна (самого главного исследования не было - кариотипирование абортуса), по этому прогнозы не возможны.
планируйте по общим рекомендациям, принимайте максимальную профилактическую дозу фолиевой кислоты.
Спасибо большое доктор,в какой-то степени стало легче
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 13.02.2011, 21:09
nelly1981 nelly1981 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Город: Баку
Сообщений: 7
Сказал(а) спасибо: 2
nelly1981 *
Цитата:
Сообщение от medulla Посмотреть сообщение
Диагноз привычного невынашивания ставится при трех последовательных спонтанных абортах, так что в Вашем случае об этом говорить еще рано. А причиной спорадических самопроизвольных абортов на сроке до 5-6 нед., особенно по типу анэмбрионии, в большинстве случаев является хромосомный дисбаланс у эмбриона (чаще это трисомии по различным хромосомам или полиплоидии). При этом кариотип родителей обычно нормальный. А вот причинами привычного невынашивания на таких сроках часто являются сбалансированные хромосомные перестройки у родителей (которые у вас не обнаружены) или гонадный мозаицизм, или высокая степень совместимости по HLA.
Совпадение по 2 HLA-маркерам – это нормально, но у Вас проанализированы не все HLA-локусы. Поэтому насчет лимфоцитиммунотерапии решайте сами, но явных показаний для этого нет, а метод довольно спорный.
О риске повторения судить сложно, потому что не ясна на данный момент причина и не известны кариотипы предыдущих абортусов.
Гормональные и аутоиммунные причины обычно приводят к выкидышам на более поздних сроках (с 7-8 нед.).
спасибо доктор
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 00:33.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.