ещё об ахондроплазии

[ViktoriaSi]

Уважаемые генетики,подскажите, будьте добры, про исследования ведущиеся в лечении нашей болезни. У меня сын-ахондропластик, 7 лет. Как говорят, будущее деток с нашим диагнозом за генной инженерией. Нам, мамочкам таких деток(нас более 40 чел), хотелось бы как можно больше знать, быть в курсе. Про разработки в России инфы нигде нет.

[nata-k]

Вы, наверно, имели в виду генную терапию.
К сожалению, это пока лишь экспериментальное направление. Ждать значительного практического прорыва в ближайшее время не стоит.

[LupusDoc]

Перспектив генной терапии ахондроплазии почти нет. Дело в том, что мутация при ахондроплазии приводит к избыточной активации рецептора, а не дефициту - поэтому нет смысла в переносе генов. Перспективными направлениями являются специфическое блокирование этого рецептора (например, антителами) и воздействие на метаболические пути, зависимые от этого рецептора.

Поэтому, если Вам будут предлагать какую-то "генную терапию" или лечение "стволовыми клетками" - это 99,9% мошенники.