Синдром Холта-Орама

[MadamM]

Доброго времени суток!
У меня ВПС (ДМПП - оперирован в 1990г) + врожденная аплазия лучевой кости слева (также оперирована). На основании этого поставлен диагноз: синдром Холта-Орама.Рекомендована ДНК-диагностика.
Случай в семье зафиксирован впервые. И у мамы и папы помимо меня есть дети (младше меня, разных полов) - все здоровы.
Есть подозрения, что, будучи беременной мною, мама что-то принимала, чтобы вызвать прерывание беременности. Могло ли это спровоцировать мутации?
Сейчас планируем ребеночка. Муж абсолютно здоров.
Подскажите, какова вероятность передачи моих заболеваний по наследству?
Есть ли какие-то способы для снижения риска?
Заранее благодарна. Для нас очень важен Ваш подробный ответ.

[nata-k]

Здравствуйте!
синдром Холта-Орама наследуется по аутосомно-доминантному типу.Если предположить, что это именно он, Вы данною мутацию не обязательно унаследовали от родителей, она могла спонтанно возникнуть у Вас, без какого либо внешнего воздействия. Вероятность передать такую мутацию своему потомству - 50%. Снизить этот риск не возможно. В случае определения мутантного гена у Вас, возможна принатальная диагностика.

Если же Ваши заболевания не имеют генетической природы, а возникли в следствии внешнего тератогенного влияния, то риска для потомства нет.