|
#1
10.11.2012, 14:51
|
|||
|
|||
|
Синдром Элерса-Данло
Доброго <времени суток>.
В медико-генетическом центре РАМН (Москва) поставили синдром Элерса-Данло (дисплазия соединительной ткани). Пошел туда по направлению пульмонолога. Сейчас мне 31 год, в 20 лет был спонтанный пневмоторокс и операция на легком, поставили диагноз булезная эмфизема легких. Также сейчас недостаточная масса тела (56 кг при росте 183 см, жировой ткани около 4 кг при норме 17 кг). Собственно вопросы: 1) Генетик на приеме сказала, что это вообще никак не лечится. Но есть ли какая-то профилактика? В интернете нашел такую схему лечения: статья "Дисплазия соединительной ткани", автор Вершинина Мария: "Перечислим коротко препараты для каждого направления. 1.Стимуляция коллагенообразования: Аскорбиновая кислота, Витамины В1, В2, В6, Никотиновая кислота, Сульфат меди 1%, Окись цинка, Сульфат цинка, Цинк-хелат, Магнерот, Магне В6, Магния цитрат, Стекловидное тело, Кальцитринин, L-карнитин, Карнитина хлорид, солкосерил. 2.Влияние на обмен гликозаминогликанов: Хондроитинсульфат, Структум, Хондроксид, ДОНА, Румалон. 3.Стабилизация минерального обмена: Эргокальциферол, Альфакальцидол, Оксидевит, Кальций D3-никомед, Остеогенон, Упсавит кальция. 4.Коррекция уровня свободных аминокислот в крови: Метионин, Глутаминовая кислота, Глицин, Акти-5-сироп, БАД (Нутраминос, Meal-in-a-Glass и др.). Отдельно для усвоения аминокислот используются Калия оротат и Ретаболил. 5.Коррекция биоэнергетического состояния организма: Фосфаден, Рибоксин, Акти-5-сироп, Милдронат, Лецитин, Лимонтар, Эликсир янтарный и др. Реабилитационную медикаментозную терапию выполняют 1-3 раза в год, в зависимости от состояния больного; продолжительность курса - 1.5-2 месяца, под контролем клинических и, желательно, биохимических показателей. Перерыв между курсами не менее 2-2.5 месяцев. В схеме используется один из препаратов каждого направления, при повторных курсах препараты меняются. Курсовые немедикаментозные мероприятия типа физиотерапии целесообразнее применять в промежутках между курсами медикаментозной реабилитации. Примерная схема медикаментозной терапии: 1 курс:•Аскорбиновая кислота (при отсутствии оксалурии и отягощенного семейного анамнеза по МКБ) в виде коктейлей (с молоком, йогуртом, киселем, компотом) в дозе 1-4 г в день в зависимости от возраста на 3 недели. •ДОНА по 1.5 г в день во время еды, запивать большим количеством воды, продолжительность приема - 1.5 мес. •Янтарная кислота по 1-2 капсуле 2 раза в день на 3 недели. 2 курс•Карнитина хлорид, 20% раствор, по 1 ч.л. 3 раза в день (взрослым) на 4 недели. •Структум, хондроитинсульфат по 1.5-2.0 г во время еды на 8 недель. •Витаминно-минеральные комплексы типа "Витрум", "Центрум" на 1 месяц. 3 курс•Акти-5 или др. комплекс аминокислот на 6 недель. •Витамин Е 400-800 МЕ на 3 недели. •Витаминно-минеральные комплексы на 3 недели. " Цитата закончилась (ссылку на источник не ставлю, т.к. не знаю можно ли на этом форуме их давать). Насколько эта схема хороша? Может что-то добавить. В основном это ведь витамины. Также в некоторых статьях рекомендуют конкретные биодобавки, например, с магнием, но тут у меня некоторые сомнения не "заказные" ли это статье для продвижения конкретных торговых марок. И вообще в Москве есть ли врачи, у которых можно наблюдаться и которые что-то могут прописать? Сдать анализы на что-нибудь? 2) Вопрос второй. Насколько вероятно, что у моих ближайших родственников это же заболевание? Мама тоже астенического теплосложения, гипертония, близорукость, варикозное расширение вен; у маминой сестры близорукость, грыжа, было протезирование на колене (разрушился хрящ), у бабушки тоже были проблемы с коленом. Собственно вопрос напрямую связан с первым, если лечения нет, то понятно, что и в обследованиях нет никакого смысла. Заранее спасибо, откликнувшимся. 
|
|
#2
11.11.2012, 13:32
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Ценность цитаты более чем сомнительна. Есть разные типы этого синдрома. Чтобы ответить на второй вопрос, надо знать конкретный тип. Поскольку они определяются разными генами, разными типами наследования.
|
Линейный вид
