#16
|
||||
|
||||
Где Вы проходили обследования?
И какой конкретно диагноз? (я же Вам писала, миодистрофия - группа заболеваний) |
#17
|
|||
|
|||
Обследования прошли в Московском институте детской хирургии и педиатрии. Диагноз: меразиновая дистрофия.
|
#18
|
||||
|
||||
Уточните, пожалуйста, правильно ли Вы написали диагноз.
|
#19
|
|||
|
|||
Да, небольшая есть поправка. Диагноз:врожденная мышечная дистрофия, мерозинопатия.
|
#20
|
|||
|
|||
Какие теперь нужно сдать анализы, чтоб планировать еще деток?
|
#21
|
||||
|
||||
Если Вы хотите получить на форуме сколько нибудь полезный совет, то необходимо более полное предоставление информации - виписка полностью (а не несколько строчек), картины МРТ.
Я думаю, что Вы получили рекомендации относительно ген анализов, правда? Озвучте их. |
#22
|
|||
|
|||
Ната, не получилось вложить документы, даю ссылку на них.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] По поводу ген анализов врач сказал только что это очень дорого. Но как они называются и где делать, не говорил. |
|
#23
|
|||
|
|||
Извините за качество одного из документов, пока только в таком виде возможность его показать.
|
#24
|
||||
|
||||
По этим ссылкам совершенно не видно ничего.
|
#25
|
|||
|
|||
Нужно щелкнуть на документе и он увеличиться.
|
#26
|
||||
|
||||
По ссыллкам не возможно нормально прочитать информацию (разве что фамилию, по єтому советую Вам их убрать, а когда будете выкладывать в лучшем качестве личные данны закройте)
|
#27
|
|||
|
|||
По другому не получается вставить документы. Большой размер файлов. Может вы подскажете?
|
#28
|
|||
|
|||
nastunya
Цитата:
|
#29
|
|||
|
|||
Никак не получается вложить выписки, пишу дословно.
1.Результат патаморфологического анализа биоптата скелетной мышцы. Методы исследования: Световая микроскопия (......методы, окраски и т.д.), иммуногистохимическое выявление мерозина, коллагена 6. Результат:Общий план строения скелетномышечной ткани, патологические изменения со стороны соединительнотканых оболочек, форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности, гистохимические характеристики соответствуют картине грубовыраженной мышечной дистрофии. Паталогических включений и признаков структурных миопатий не обнаружено. RRF нет. Иммуногистохимическое исследование: коллаген 6 - положительная реакция во всех срезах; мерозин - отрицательная реакция во всех срезах. Заключение: Выраженные признаки врожденной миодистрофии с тотальным отсутствием ламинина-2альфа (мерозина). 2.МРТ головного мозга Toshiba, Excelart Vantage 1,5T Параметры исследования: Т2-TSE, T1-SE, T2 FLAIR Ориентация среза: саггитальная аксиальная фронтальная Данные исследования: В белом веществе лобных, височных и теменных долей выявляются зоны диффузного повышения МР сигнала на Т2ВИ, распростроняющиеся до кортикальных отделов в лобной и височной долях. Изменений интенсивности МР-сигнала от мозжечка, ствола головного мозга не выявлено. Боковые желудочки умеренно расширены, симметричны. Третий, четвертый желудочки нормальных размеров и формы. Борозды больших полушарий и мозжечка не расширены. Срединные структуры не смещены. Гипофиз не изменен. Кранио-вертебральный переход без особенностей. Заключение: МР картина лейкодистрофии. Умеренное расширение боковых желудочков. |