Вопрос не сложный, но Очень важен ответ

[Polli_i]

Скажите пожалуйста, может быть такое, что у однояйцевых близнецов (монохориальная биомниатическая двойня) у одного есть генетический синдром, а у другого - нету? Очень важен Ваш ответ.

[nata-k]

О каком синдроме идет речь?

[Polli_i]

При рождении на 32 неделе - 2 мальчика с весом 2 кг 43 см и 700 грамм 32 см. Тому, который 700 грамм в 3 мес. предположили с-м Рассела Сильвера. В год он был 70 см. Сейчас (1,5 года) ребенок мелкий - 77 см. весит 8600. Совсем нет жира, очень активный, кушает хорошо.

[nata-k]

Вопрос как раз сложный.
Во-первых, монозиготность близнецов не доказана (их хорионы могли срастись).
Во-вторых, синдром Сильвера Рассела гетерогенен по своей природе и не всегда устанавливают генетическую основу.
По Вашему описанию правомочность диагноза оценить не возможно (Вы не описали ребенка).

[Polli_i]

Спасибо за ответ
Близнецы точно "моно". При осмотре плаценты подтвердили + был синдром фетофетальной трансфузии, что не возможно при сросшейся плаценте.
Насчет описания, не знаю о чем писать...малыш перестал расти на 23 неделе, дотянули до 32 ради 2 ребенка, который развивался очень хорошо. Родился очень маленьким, была суперинфекция и сепсис, ЗВУР 3 степени. Сейчас он мелкий, ноги-руки нормальные, лицо треугольное (практически отсутствует жировая прослойка), но если брату визуально убрать щеки, то лицо тоже будет треугольным. Растут клыки, мизинцы прямые, кости очень тонкие, рост где то 76 см. Пошел в год и 2. Физическое развитие хорошее. Аппетит нормальный (кушает 5 раз в сутки нормальные порции). Генетик при осмотре (как мне показалось) опирался на строение лица и рост. Что мне еще описать?

[Polli_i]

Я поняла, значит генетика может быть ни причем, но может можно сдать какие-нибудь анализы, чтобы точнее узнать, есть ли диагноз? Я понимаю, что нужен осмотр, но может можно без осмотра что то сказать? (сейчас осмотр невозможен)

[nata-k]

Можно сделать ген анализ. Но я бы не советовала.
Во-первых, в случае негативного результата анализа, вы останетесь при всех ваших вопросах. Негативный результат не будет означать опровержение диагноза А анализы дорогие.

Во-вторых, если близнецы с высокой вероятностью моно, то о генетическом синдроме одного из них надо думать в последнюю очередь.

В - третьих, отставание во внутриутробном росте и развитии могло быть вызвано особенностями взаимодействия плодов. А такое отставание обязательно проявляет себя в первые годы жизни.

В первую очередь нужна консультация эндокринолога и его рекомендации.

[Polli_i]

Спасибо за ответ. Ситуация проясняется. Я так понимаю, при этом синдроме замедляется рост? Но рост у нас в 1,5 года 78 см. Тут, судя по всему, дело действительно в эндокринологии. Скажите пожалуйста, какой анализ на этот синдром и в каком возрасте его лучше сдавать?

[nata-k]

Вы спрашиваете о генетическом анализе?
Постройте, пожалуйста, кривые роста и веса, как в описано в этой теме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856