Шарко-Мари

[vladijana]

Здравствуйте!
Моему сыну поставили диагноз Шарко-Мари. У него атрофированы мышцы. Мы продолжаем ежедневно заниматься лечебной гимнастикой. Он ходит, но всё хуже и хуже. Как избежать инвалидного кресла? Чем ему можно помочь? Ему 14 лет. Болел эпилепсией. Сейчас приступов нет.
Существует ли какое-либо лечение.
Заранее благодарна.
Татьяна.

[Dr.Vad]

Уважаемая Татьяна!

Лечение только реабилитационно-паллиативное или хирургическая коррекция;
среди экспериментальных методов, положительно опробированных на мышах, это антагонист прогестерона (онапристон) и аскорбиновая кислота (вит. С):

Sereda MW, Meyer zu Horste G, Suter U, Uzma N, Nave KA.
Therapeutic administration of progesterone antagonist in a model of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT-1A).
Nat Med. 2003 Dec;9(12):1533-7.

Passage E, Norreel JC, Noack-Fraissignes P, Sanguedolce V, Pizant J, Thirion X, Robaglia-Schlupp A, Pellissier JF, Fontes M.
Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease.
Nat Med. 2004 Apr;10(4):396-401.

[Rodionov]

Уважаемая Татьяна!
Вполне согласен с Вадимом Валерьевичем -- радикального лечения не существует.
Долгое время этой темой занимались в Клинике нервных болезней Московской медицинской академии. Хотя основные специалисты по нейро-мышечным заболеваниям сейчас там не работают, думаю, что какие-то лечебно-реабилитационные программы в клинике остались.
Получить дополнительную информацию можно по тел. (095) 248-63-00 (регистратура).

У меня тоже такой диагноз. Делали хирургическую коррекцию 20 лет назад - ровняли кости стоп и пересаживали мышцы сгибающие и разгибающие. Пока еще хожу сам.
Как предотвратить передачу болезни дальше по наследству?

[Vredinaaa]

у меня тоже Шарко-Мари.Мне 19.
Походка моя ухудшается,а что мне с этим делать я не знаю.
И еще меня интересует вопрос,какова вероятнось передачи этой болезни будущему поколению.
Спасибо,Марина

[nata-k]

Дело в том, что есть несколько форм этого заболевания с разным типом наследственности. Что бы знать какова вероятность передачи этого заболевания по наследству, нужно знать какой именно тип заболевания у вас. С этим вопросом обратитесь на консультацию к генетику.
Будьте здоровы!

[Vredinaaa]

Сообщение от nata-k

Дело в том, что есть несколько форм этого заболевания с разным типом наследственности. Что бы знать какова вероятность передачи этого заболевания по наследству, нужно знать какой именно тип заболевания у вас. С этим вопросом обратитесь на консультацию к генетику.
Будьте здоровы!

bolsoe spasibo.ja ne znala,4to eta bolezn est raznih tipov.Ja pro eto nigde ne 4itala...

Здравствуйте. Я тоже болет Шарко-Мари. С 13 лет (мне 25). Сейчас состояние умеренно стабильное (мышцы ног отрофированны сильно, особенно мышцы стопы на левой ноге). Без особых ухудшений и улучшений. Мне в определнной мере помог курс траволечения и иглоукалывания у китайского врача, который здесь прктикует. С полной уверенностью не могу сказать остановка заболевание его заслуга или это ход самой болезни.

У меня тоже такой диагноз. Делали хирургическую коррекцию 20 лет назад - ровняли кости стоп и пересаживали мышцы сгибающие и разгибающие. Пока еще хожу сам.

Хотел бы узнать, в чем заключается коррекция? Что она дает? Спасибо за ответ.