вопрос генетику

[Tarinat]

Здравствуйте, уважаемые генетики!
Первый мой ребенок родился с с-мом Дауна (мне было 18 лет), через 9 дней он умер. В 32 года я забеременела (от другого человека) и, помня о первой беременности, наблюдалась у генетика постоянно. УЗИ: в 10 недель (без патологии), в 17 недель (без патологии; определили, что будет девочка, только заметили укорочение бедренной кости на 3 мм), в 36 недель - несоответствие окружности головы (на 39 недель) и бедра (на 32 недели). Дочка родилась 8-месячной с весом 2800, рост 46 см. Окружность головы 34 см, грудной клетки - 31 см. Сразу же поставили диагноз гипоксически-ишемическое поражение ЦНС и гипохондроплазия. Действительно, когда мне ее развернули в роддоме, я ужаснулась - просто худой головастик с короткими ручками и ножками. Нас перевели в неврологическое отделение. Проведена компьютерная томография: грубой очаговой патологии не обнаружено, умеренно расширение субарахноидальной части.
В течение года наблюдались и у невропатолога, и у генетика. Эти врачи были очень довольны развитием дочки, хотя к году мы не выросли на положенные 25 см, а только на 19. На одной из последних консультаций невропатолог (прекрасная женщина и врач) нам сказала: "Вам у меня делать нечего, приезжайте просто в гости", и добавила "я видела очень много детей - вы совершенно не "хондроитичны", несмотря на сложение.
В генетическом центре мы сдали множество анализов. В принципе значительных изменений не было. Сейчас проводим второй курс терапии хондроитином.
Рост отца ребенка 174 см, и он тоже "крупноголовый" армянин. Однако рост его родителей еще меньше (отец 163, мать 158). Генетик при УЗИ на 17 неделе успокоила нас тем, что это может быть конституциональное укорочение костей бедра.
Моей дочке сейчас 1 год и 5 мес. Очень общительная девочка. Любит книжки и животных. Но я смотрю, что телосложение полностью не мое (я статная и рослая 173 см украинка).
Генетик, у которого мы наблюдаемся с рождения говорит, смотря на анализы :"Да, присутствует отклонение от роста, и укорочение конечностей", однако не отрицает влияние фенотипа ребенка, т.к. такая непропорциональность наблюдается и у отца, и у дедушки ребенка, хотя дочь и сын от первого брака достаточно пропорциональны, хотя тоже невысокого роста.
Мой вопрос заключается в следующем: действительно ли имеет место конституциональное укорочение конечностей у разных национальностей.
Спасибо!

[irixa]

У моего ребенка тоже стоит диагноз гипохондроплазия,нам 1,6г. Но мы очень надеемся,что все таки у нас имеет место конституциональное укорочение конечностей,тк у меня рост 150 см, у мужа 170 см. Но на это надеемся только мы,тк врачи нам этой надежды не оставляют ):

[Tarinat]

Как писала BYElena:
"...мы должны использовать каждую ниточку, каждую возможность, чтобы изменить здоровье ребенка в лучшую сторону. Но спокойствие в нашем положении уже и ждать нечего".
Мне кажется, что это совершенно нормальное явление, когда мать переживает за свое дитя. Просто в наше время большая сложность - найти достойных и квалифицированных специалистов. И, несмотря на то, что я доверяю врачам, которые наблюдают мою дочку, все же хочется услышать мнение специалистов из России и зарубежья (полагаясь на пословицу: "Одна голова хорошо, а две - лучше")

[irixa]

А какой рост сейчас у вашей малышки?

[Tarinat]

68-70 см. более точно не удается измерить, потому, что всегда крутится.

[nata-k]

Сообщение от Tarinat

: действительно ли имеет место конституциональное укорочение конечностей у разных национальностей.
Спасибо!

Да, оно имеет место быть.
Безусловно, ваше волнение понятно. Всем хочется, что б наши дети были самые красивые, самые умные, самые лучшие. Но это же не значит, что они должны быть самые высокие .
Врачи, наблюдающие Вашу дочку, дают хорошие прогнозы. И это прекрасно, доверьтесь им.
Вот я, например, будучи чистокровной украинкой всего 158 см . И чувствую себя очень хорошо. Мой отец такого же роста и это не помешало ему стать военным – 28 лет в лётных войсках .
Здоровья Вашей малышке!

[irixa]

Посмотрела наши параметры, мы тоже родились на 8 мес, с таким же весом, размерами головы и гр клетки, только чуть подлиннее 49 см.
А какие анализы вы сдавали?Делали вы какой-нибудь генетический анализ?