Консультация генетика

[ksa2006]

Здравствуйте!
Планирую беременность, хотелось бы узнать, стоит ли мне пройти с мужем консультацию у генетика (и ГДЕ лучше всего, я живу в Москве). Ситуация такая. У меня - 1. поликистоз почек, заболевание наследственное, но ни у кого из моих родственников не наблюдалось (родители и брат прошли обследование, дедушка и бабушка дожили до преклонного возраста - более 80лет). 2. миопия (-8), у моего отца -1,5, у остальных зрение 100%.
У мужа младший брат (14лет) болен сах.диабетом, еще у него какое-то заболевание нервного характера (простите за непрофессион.термин!), выражающееся в частых головных болях, высокое внутричерепное давление и близорукость -5.
С такими диагнозами даже страшно иметь детей.
Спасибо.

[Tanya_M]

Сообщение от ksa2006

Здравствуйте!
Планирую беременность, хотелось бы узнать, стоит ли мне пройти с мужем консультацию у генетика (и ГДЕ лучше всего, я живу в Москве). Ситуация такая. У меня - 1. поликистоз почек, заболевание наследственное, но ни у кого из моих родственников не наблюдалось (родители и брат прошли обследование, дедушка и бабушка дожили до преклонного возраста - более 80лет). 2. миопия (-8), у моего отца -1,5, у остальных зрение 100%.
У мужа младший брат (14лет) болен сах.диабетом, еще у него какое-то заболевание нервного характера (простите за непрофессион.термин!), выражающееся в частых головных болях, высокое внутричерепное давление и близорукость -5.
С такими диагнозами даже страшно иметь детей.
Спасибо.

Вы сами и ответили на свой вопрос - если Вам страшно - обязательно сходите. Где лучше всего в Москве, не подскажу, может быть в Центр планирования семьи.

[Tanya_M]

Хотя на самом деле особо пугаться не стоит. Насчет поликистоза - как почки функционируют?

[ksa2006]

Дефицит очищения 28% (по результатам динамического исследования, не помню, как точно называется - в кровь вводится раствор, потом ведется наблюдение на аппарате). Но показатели биохимии крови все в пределах нормы. Отеков нет, в общем-то, на первый взгляд все в порядке, хотя боль (скорее дискомфорт) иногда чувствую.

[Tanya_M]

Сообщение от ksa2006

Дефицит очищения 28% (по результатам динамического исследования, не помню, как точно называется - в кровь вводится раствор, потом ведется наблюдение на аппарате). Но показатели биохимии крови все в пределах нормы. Отеков нет, в общем-то, на первый взгляд все в порядке, хотя боль (скорее дискомфорт) иногда чувствую.

Ага, динамическая нефросцинтиграфия..
На консультацию к генетику. И ничего особо страшного. Уверена, что у Вас все будет просто отлично.

[ksa2006]

Спасибо
Я и сама думаю, что без консультации не обойтись, хотелось услышать подтверждение своим мыслям.

[ksa2006]

Здравствуйте, это снова я.
Была на консультации у генетика. Так распереживалась, что не смогла задать все вопросы. Может быть, Вы мне ответите?
Тип наследования поликистоза почек - аутосомно-доминантный. Риск наследования 50%. Я хочу спросить про вторые 50%, т.е. если ребенок родится здоровым. На этом заболевание прекратиться, или он все равно будет носителем патологического гена?
На каком сроке беременности можно будет выяснить, здоров ли будущий ребенок и насколько точен метод УЗИ?

[Tanya_M]

Если заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то здоровый ребенок не будет носителем патологического гена. Насчет когда видно на УЗИ, все зависит от врача и типа апарата, я думаю с 16 уже должно, с 20 - точно, может врачи-узисты меня поправят.

[Tanya_M]

Только если чесно - не понимаю откуда аутосомно-доминантное и эти 50 %... Вы пишите, что Ваши родители обследованы и заболевание не проявлялось. Не проявлялось - то есть поликистоз был, но не было его проявлений? или поликистоза не было? А у мужа как с почками и его родителей?

[ksa2006]

Нет, поликистоза не было. Ни у моих родных, ни на стороне мужа.
Как мне объяснили, кто-то из моих родителей является носителем гена, хотя и здоров. Я сама до конца не понимаю: либо есть дефектный ген, и есть заболевание, либо такого гена нет и заболевания нет, разве нет?
Ну а теперь, раз это есть у меня, то я могу его либо передать, либо не передать (50/50), или я передаю его обязательно, но он проявится либо не проявится ?...

[Tanya_M]

Сообщение от ksa2006

Ну а теперь, раз это есть у меня, то я могу его либо передать, либо не передать (50/50), или я передаю его обязательно, но он проявится либо не проявится ?...

Получаеться либо передадите, либо нет. Если передадите - то либо проявится, либо нет. Вообще я еще раз повторю, я не уверена что это именно аутосомно-доминантный тип наследования.

[ksa2006]

Но ведь аутосомно-рецессивный тип совсем другое заболевание - проявляется в раннем возрасте, практически сразу после рождения, и не только в почках, и имеет очень плохой прогноз.
А вообще, может это быть случайная мутация и не наследственное?

[Tanya_M]

Сообщение от ksa2006

А вообще, может это быть случайная мутация и не наследственное?

Может быть.
Или все-таки аутосомно-дом с неполным проявлением.

Здравствуйте! Мой анамнез: В 2003 году рождение здоровой дочери. Сентябрь 2005 замершая беременность на сроке 8 недель эмбрион замер на 4-х.Через полгода (7 месяцев) на сроке 4-5 недель выкидыш,чистки не было.Врачи говорят "сомнительная" бер-ть хотя тесты были положительные и осмотр доктора подтверждал беременность.Обследование показало наличие в крови антител к фосфолипидам, волчанка(сейчас волчанка отриц.)-антифосфолипидный синдром.врач назначила препараты и сдать анализ HLA обоим супругам.результаты анализа: по генам первого класса супруги имеют общий аллель в гене HLA A/(у мужа HLA A:А32(19),А1; HLA B: В5, В15. У меня HLA А: А32(19), А9; HLA В: В18, В27)
По второму классу мы имеем общие группы аллелей во всех трех локусах.(У мужа HLA DRB1 :15,11.У меня-15,06. У мужа HLA DQA1 0102/0106, 050. У меня-0102/0106, 0103. У мужа: HLA DQB1 :0602-18/20, 03010/0309/0310/0313. У меня-0602-18/20, 0602-18/20.
Скажите пожалуйста что это значит?Мы что больше с мужем не сможем иметь детей?Мы еще двоих хотим родить,ОЧЕНЬ!
Сейчас мой доктор болеет и консультацию по поводу полученных анализов получить не могу.Поэтому я очень вас прошу если это возможно расшифруйте пожалуйста мне анализы.
За ранее очень Вам благодарна!!!!