Синдром Тригеча-Коллинза

[vp28k23]

Уважаемые коллеги !
Коков прогноз у 2-х летнего ребенка с этим синдромом , если ранее ему не проводилась ниакая коррекция .
Ребенок отстает в физическом развитии, не говорит.
Ребенок из детского дома.

[Dr.Vad]

Можно кое-что почерпнуть из обзора польских коллег:

J Appl Genet. 2002;43(2):223-33.

Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome.

Marszalek B, Wojcicki P, Kobus K, Trzeciak WH.

Department of Biochemistry and Molecular Biology, K. Marcinkowski University of Medical Sciences, Poznan, Poland.

Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The major features of the disease include midface hypoplasia, micrognathia, microtia, conductive hearing loss and cleft palate. Current procedures of surgical treatment of TCS are discussed and novel findings concerning the genetic background of TCS are described. The TCS locus has been mapped to chromosome 5q31.3-32. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 amino acid protein named treacle. In the TCOF1 gene 51 mutations have been identified. Most of these mutations are insertions or deletions, which result in an introduction of a premature termination codon into the reading frame. Mutational spectra support the hypothesis that TCS results from haploinsufficiency of treacle.

Полный текст: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Alon]

Тут группа поддержки и форум
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]