генетики, подскажите

У меня и моего ребёнка обнаружено редкое наследственное заболевание. К сожалению, не могу толком объяснить ситуацию своим родственникам, т.к. отсутствует информация на русском языке. Подскажите где поискать:
диагноз: HMSN-LITAF.
Также медики пишут: CMT (Charcot-Marie-Tooth).
Объясните русским языком - что это?

[Dr.Vad]

Уважаемая взп!

Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT; also called hereditary motor and sensory neuropathy [HMSN]) is a group of disorders characterized by degenerative changes in peripheral nerves leading to progressive distal muscle weakness, atrophy, and sensory loss.

Нейропатия СМТ, также называемая наследственная моторно-сенсорная нейропатия - группа заболеваний, характеризующаяся дегенеративными изменениями периферических нервов, приводящая к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии и потере чувствительности.

LITAF название мутантного гена, кодирующего протеин SIMPLE (small integral membrane protein of the lysosome/late endosome).