Синдром Шершевского-Тернера

Мы живем в Челябинской обл., в ЗАТО. У моего ребенка диагноз синдром Шершевского-Тернера мозаичный тип (кариотип 46,Х,del(q"->qter)/46,XX (95%-5%). Дочь стоит на учете у генетиков в областной больнице, корректирующего лечения ей не проводят, мотивируя тем, что надо дать ей вырасти самой сколько сможет, а затем в 15-16 лет ей будут проводить заместительную гормональную терапию - формировать как женщину. Дочь растет в год на 4 см, сейчас ей 12,5 лет, ее рост 1м 35 см, от сверстников отстает уже на 15 см. Пороков развития со стороны внутренних органов не выявлено. Зоны роста еще не закрылись. Со стороны женских половых органов, последнее заключение март этого года, УЗИ выявило: матка в виде тяжа в дистальной части влагалища, форма 2,2х0,6х1,6 см. М-эхо - нет,Полость матки - нет, правый яичник четко не определяется, левый тоже под вопросом размеры 1,5х2,6, контуры ровные, не четкие. Мой вопрос - не упускаю ли я время, ведь дети растут быстрыми темпами в период полового созревания, не получится ли так, что когда закроются зоны роста будет уже поздно "тянуть" ее в высоту. Существует ли на данный момент заместительная гормональная терапия микродозами и с подбором под конкреного человека, где можно получить более подробную информацию о данном виде заболеваний и где в нашей стране получены более успешные результаты по "ведению" детей данного профиля. Правда ли, что существует программа по лечению за счет государства детей с такой паталогией, и дают ли таким детям инвалидность?

[Melnichenko]

Я прошу прощения у модератора , что отвечаю вместо него - дело в том , что если диагностика с-ма Шерешевского -Тернера - это работа генетика , то лечение - дело эндокринолога .
Действительно , современные подходы к лечению детей с с-мом Шерешевского - Тернера отличаются от бывших ранее , в том числе и по использованию генно -инженерного гормона роста человека (чГР ). Споры относительно использования такого дорогостоящего лечения , как чГР при синдроме Ш-Т ( в отличие от синдрома врожденного дефицита ГР) связаны с тем , что у детей с Ш-Т нет выраженного абсолютного дефицита этого гормона и полученный с помощью лечения конечный рост обычно не намного больше , чем без лечения . Тем не менее рост больше , и одним из доводов является именно тот , о котором говорите Вы - для ребенка очень значимым является его рост именно в тот период , когда начинается быстрый рост сверстников .
Вам нужен совет людей , специально занимающихся этой проблемой - я советовала бы обратиться в институт детской эндокринологии ЭНЦРАМН ( Москва , ул. Дм. Ульянова , 11 ) адрес [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ответить ВАм смогут по адресу [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] , адресуйте просьбу об ответе вед научн. сотр к.м.н. Ремизову О., или главному научному сотруднику д.м.н.Фофановой О, или ст. научн. сотр. к.м.н. Безлепкиной О.