Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 22.02.2014, 19:01
Helen_Moony Helen_Moony вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.08.2011
Город: Kiev
Сообщений: 18
Helen_Moony *
Выявлен неблагоприятный вариант гена PAI-1. Нужно ли тестировать другие?

Здравствуйте!Я ранее консультировалась в другом форуме по причине внематочной беременности и невынашивания.
Общие данные:
Мне 36 лет. Рост 168. Вес 62. Андрогенный тип, по словам врачей, нормальный. 1-ая менструация в 13 лет. Месячные раньше были более обильные.
Анамнез:
-в 2003 г. выявлены и пролечены хламидии. Других ИППП не было.
-в 2005 г. - в первом браке - эко (по причине мужского фактора), беременность не наступила (фолликулообразование стимулировали)
-в 2008 г. - выскабливание по поводу кровотечения и очень большой отслойки при беременности 10 недель.
-В 2011 г. внематочная левосторонняя, удалили трубу. Визуально правая труба в норме, только тонкая и длинная. Спаек не было, все остальное в норме.
-В апреле 2012 года - подозрение на внематочную, 12.04.2012г.: ПЯ спустилось в матку ниже, соответствует сроку, 4-5 недель, прикрепилось к задней стенке матки, шейка в норме. 20.04.2012г. на узи СБ не было, размер ПЯ с эмбрионом те же 6 нед, 4 дня, врач сказала, что пуповина окровавлена. Замершая беременность, выскабливание (2 раза).
Гистология без особенностей. Кариотипирование абортуса не делала.

Исследования:
1. Кариотипы: Я -46,ХХ Мужчина: 46, ХУ
2. HLA-типирование: совпадение пары по 3 аллелям HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)
3. Тестирование генов:
- Ген II фактора свертывания: G/G (+/+);
- Ген V фактора: G/G (+/+);
- Ген PAI-1: 4G/4G (-/-), т.е. неблагоприятный результат
4. Смешанная культура лимфоцитов (заключение): высокая степень стимуляции на лимфоциты мужчины в смешанной культуре лимфоцитов (отсутствие совпадений у пары по HLA-DP)
5. Гормоны на 4 день мц:
ТТГ 3,49
ЛГ 3,7
Тестостерон общий 0,457
ФСГ 6,67
6. ВА скрининг - отрицательный
7. Коагулограмма:
фибриноген 3,3
определение АЧТВ 28,6
Тромбиновое время 15,6
Определение МНО 0,96
D-dimer 0,16
Антитромбин III 116,86%
8. Гематологическое исследование (постановка СОЭ) 10
9. Анализ крови развернутый - всё в норме
10. Антитела к кардиолипинам, гликопротеинам - в норме
11. ДГЭА-сульфат - в норме

УЗИ - исследование: на 11 день цикла:
8,6мм эндометрий, все в норме (левый яичник подтянут к матке). Матка 41х21х22.

12. ИППП: кандида

Поставлен диагноз:
Наследственная тромбофилия - мутация гена PAI-1

Рекомендовано:
1. Йодомарин 200 мг/ день (и контроль ТТГ)
2. Фолиевая 1 мг: 6 таблеток в день
3. Фрагмин 2500 до беременности и во время + контроль д-димеров и возможна коррекция дозы.

ВОПРОСЫ ВРАЧАМ:
1. Нужно ли дополнять исследование генов (врач-гематолог сказал, что мне их не все сделали)? (выше я указала 3 гена, которые мне сделали, один из них - мутирован)
2. Необходима ли мне какая-то дополнительная терапия либо дополнительные исследования?
3. HLA-типирование совпадение по 3 аллелям - нужно ли с этим что-то делать или нет никакого опыта у здесь практикующих врачей, когда "подсадка" лимфоцитов была оправдана?
4. Фрагмин - где лучше покупать: в США?, в Москве? (боюсь, что в Москве есть опасность приобрести китайскую подделку).
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 22.02.2014, 20:09
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 79,966
Поблагодарили 33,039 раз(а) за 31,394 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1-3. данная мутация встречается в 15-60% людской популяции и не относится к тромбофилии;
4. фрагмин не нужен; выкидыши до 10 недель в 60-80% из за аномалий плода, несовместимых с жизнью
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 23.02.2014, 12:55
Helen_Moony Helen_Moony вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.08.2011
Город: Kiev
Сообщений: 18
Helen_Moony *
Вадим Валерьевич, спасибо за ответ!
После 3-х прерванных беременностей и внематочной я бы все-таки хотела стать матерью.
Что бы Вы порекомендовали мне, исходя из накопленного профессионального опыта работы с похожими прецедентами: не применять никакую терапию в отношении мутаций генов и беременеть (аномалии развития плода могут быть не связаны с мутациями генов матери) или же подавляющее большинство похожих случаев в Вашей практике говорит Вам о том, что с такими проблемами женщины не могут родить - и лучше бы им потратить здоровье и силы на усыновленного ребенка, например?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 23.02.2014, 19:32
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 79,966
Поблагодарили 33,039 раз(а) за 31,394 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вам можно пробовать до 40 лет забеременеть и доносить самостоятельно; из гемостаза рекомендовал бы сделать одно-единственное - исключить антитела к фосфолипидам (кардиолипину, бета-2 гликопротеину) как возм. причины невынашивания (подробнее в АФС разделе)
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 24.02.2014, 00:30
Helen_Moony Helen_Moony вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.08.2011
Город: Kiev
Сообщений: 18
Helen_Moony *
Вадим Валерьевич, спасибо за ответ и за возможность задавать Вам вопросы в сети! Это очень помогает выбрать правильный путь. Понимаю, что задавала Вам вопрос, который, прежде всего, должна решить я сама.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:29.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.