генетическое заключение_СМА

[jua]

Добрый день,
прокомментируйте, пожалуйста, заключение генетической экспертизы.
Ребенок для подтверждения диагноза неврологов был направлен на генетический анализ. По результатам диагноз СМА подтвержден, однако непонятно, как может мать являться носителем делеции гена, а отец - нет. Возможно ли такое? Может ли в этом случае ребенок однозначно являться носителем в гомозиготном состоянии.
Есть ли смысл сдать анализ повторно, чтобы исключить ошибку.
Спасибо.

Выдержка из заключения:

Экзон 7 Экзон 8

ребенок del del
del del
мать del del
SMN SMN
отец SMN SMN
SMN SMN

В результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии. У матери пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMNt в гетерозиготном состоянии. У отца пробанда зарегистрировано равное соотношение числа копий гена SMNt к псевдогену SMNc, что не исключает гетерозиготного носительства делеции экзонов 7-8 гена SMNt

[nata-k]

Здравствуйте!
Переделывать тот же анализ не имеет смысла.
Обратите внимание на комментарий, результат анализа не является абсолютным. При таком методе исследования не возможно исключить все наличие мутации у отца. Но это не отменяет результат анализа ребенка.

[jua]

Наталия, добрый день, спасибо за Ваш комментарий,
мы хотели бы убедиться только в корректности анализа. Ведь если отец все же не является абсолютным носителем, это говорит о том, что и ребенок не может быть стопроцентно болен. Правильно ли я понимаю, что при наличии заболевания оба родителя должны быть носителями?
Есть ли, на Ваш взгляд, вероятность ошибки в анализе отца и ребенка?

[nata-k]

Сообщение от jua

Ведь если отец все же не является абсолютным носителем, это говорит о том, что и ребенок не может быть стопроцентно болен.

нет, не говорит

Сообщение от jua

Правильно ли я понимаю, что при наличии заболевания оба родителя должны быть носителями?

1. Около 2% случаев обусловлены новой мутацией (то есть, носитель один из родителей).
2. Особенности выполнения этого анализа не позволяют установить мутацию в некоторых случаях.

Сообщение от jua

Есть ли, на Ваш взгляд, вероятность ошибки в анализе отца и ребенка?

Вероятность ошибки есть во всем, что делают люди. В данном случае вероятность ошибки минимальна.

Я Вам советую поговорить про особенности этого анализа (его технической стороны) со своим врачом или непосредственными исполнителями.