Кольцевая хромосома

[konnjgennj]

Мальчик 6 лет. Обратились с жалобами на повышенную утомляемость, задержку психо-речевого развития, низкий рост. Наследственность не отягощена.
Рост папы 170 см, мамы 163 см.
Вес ребенка 17,5 кг, рост 107 см. Физическое развитие соответствует 4-4,5 годам. Половое Таннер 1.Щитовидная железа не увеличена. Наблюдается у офтальмолога по поводу двестороннего птоза, больше справа.
Анализ кариотипа.Заключение:Кариотип 46 XY(r18) (p 11.32 q 23).Нарушение в кариотипе.Наличие кольцевой хромосомы 18.
Мнения по диагнозу и прогнозу.

[nata-k]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]