Синдром Элерса-Данлоса или Несовершенный остеогенез?

[Daria_H]

Здравствуйте!

Мне с детства ставили разные диагнозы, сначала синдром Элерса-Данлоса, а потом несовершенный остеогенез. Как можно точно определить диагноз? Может быть помощью анализов, если да, то каких? Я так понимаю лаборатории могут предложить десяток анализов на разные гены в том числе и ненужных, можно ли сразу знать какой ген нужно проверять? Чем лучше лечиться? Один врач в детской больнице говорила мне, что мне надо пить коллаген, есть ли в этом смысл, какие препараты назначаются в таком случае?

Если я в будущем захочу иметь детей какова вероятность передачи заболевания и как этого избежать? Есть ли какие-то методы диагностики подобных заболеваний на ранних сроках беременности?


Мои симптомы: остеопороз (позвоночник T 3.3 Z 3.0, бедро T2.3 Z 2.2), зрение -3, голубые склеры, отосклероз, пролапс митрального клапана, плоскостопие (3 степень), сколиоз (2 степень), врожденный вывих бедра, гемартрозы, вывих плеча, было несколько трещин в костях, гипермобильность суставов (коленки выгибаются в обратную сторону, локти, пальцы гнутся), в детстве была гибкой, спокойно садилась на шпагат хотя никогда ничем не занималась, даже на физкультуру в школе не ходила, кожа возможно немного эластичнее чем у нормальных людей, мне 25 лет, в семье все здоровы.

Буду рада получить любой ответ, заранее спасибо!