подтвержденная тромбофилия

[krasavina]

30 лет, рост 170, вес 78.
была первая беременность, наступила без проблем, доносила до срока 32, ЭКС, в результате хронической декомпенсированной гипоксии, стойкой брадикардии плода.
у ребенкаоказались пороки сердца и ЦНС. умер на 1-е сутки.
кариотипирования ребенка не было.
в рамках многочисленных обследований было принято решение обследоваться на наследственные тромбофилии.
и вот заключение генетика:
Наследственно обусловленная тромбофилия, состоявшаяся, активированная, сложного генеза: FGBb(GA), PAI-1(4G/5G), MTHFR(TT), SLC19A1(AG), GPIа(CT), - связанная с гетерозиготным полиморфизмом факторов фибринолиза (гетерозиготный полиморфизм -675 4G/5G PAI-1 активатора экспрессии ингибитора активатора плазминогена); полиморфизмами метионинового обмена: гомозиготным SNP метилентетрагидрофолатредуктазы и гетерозиготным транспортера фолатов; гетерозиготными полиморфизмами гликопротеиновых рецепторов тромбоцитов GPIа.
Синдром гиперагрегабельных («липких») тромбоцитов, тип 3 (АДФ5 80,0%, адреналин 90,0%).
Не исключена аномалия фактора фон Виллебранда.
Умереннная гиперфибриногенемия. Компенсаторная гиперактивность AT-III.
Изогомоцистеинемия.

Гетерозиготный полиморфизм ангиотензиногена M235T.
Гетерозиготный полиморфизм ангиотензиногена T174M.

Установленная комбинация SNP мутаций, является одним из основных и финиширующим фак-тором вызывающим нарушение имплантирования эмбриона; невынашивание беременности, аномалий развития плода; по приоритету активации нарушений обмена метионина, PAI-1, фибриногена, гликопротеиновых рецепторов тромбоцитов

получается у нас есть риск повторения потери ребенка?
коррекция только НМГ? в рекомендация значиться только НМГ.

[nata-k]

У Вас есть тромбозы?

[krasavina]

тромбозов нет.
генетик говорит, что причина возникновения пороков ребенка и риск при след. бер-ти, именно из-за выявленных проблем с кровью.
"Установленная комбинация SNP мутаций, является одним из основных и финиширующим фак-тором вызывающим нарушение имплантирования эмбриона; невынашивание беременности, аномалий развития плода"
это так?

[krasavina]

кстати направи к гематологу для обследования, а тот к генетику, после операции, во время которой были выявлены проблемы со свертываемостью.

[Dr.Vad]

принимали ли фолиевyю во время беременности? есть ли возможность измерять гомоцистеин в крови? на основании каких анализов заподозрили "Не исключена аномалия фактора фон Виллебранда."

[krasavina]

Сообщение от Dr.Vad

принимали ли фолиевyю во время беременности? есть ли возможность измерять гомоцистеин в крови? на основании каких анализов заподозрили "Не исключена аномалия фактора фон Виллебранда."

1. фоливую в составе вит. для беременных - витрум пренатал, потом мультитабс перенатал, думаю там 0,4 мг-0,8 мг, не более.

2. на время сдачи анализов по направлению гематолога, когда и генетические маркеры, сдавала, один раз, результат гомоцистеина был - 15 (реф. интервал до 10).

3. незнаю. сдавала полную коагулограмму, результаты у гематолога остались.

[Dr.Vad]

гомоцистеин 15 - на фоне пренатала или до него?

[krasavina]

Сообщение от Dr.Vad

гомоцистеин 15 - на фоне пренатала или до него?

вне приема. во время обследований после, выявился.

[krasavina]

Вадим Валерьевич, на консультации у гематолога, доктор мне сказал, что мне во время беременности рекомендуется с самого начала профилактическая доза фраксипарина - по 0,3 мл один раз в день, больше не надо.
а у меня вес - 77 кг, а в беременность будет расти.
такая доза является эффективной?

[Dr.Vad]

нужно повторить гомоцистеин на фоне фолиевой, должен снизиться менее 10, если нет, то модифицировать лечение...

Фраксипарин не помогает донашиванию беременности в отсутствие тромбофилических мутаций, которых у Вас нет (то, что обнаружено - к ним не относится)... в отсутствие показаний фраксипарин при беременности противопоказан.

[krasavina]

Вадим Валерьевич, гомоцистеин - 10,5 (до 10), на данный момент пью ангиовит и для подготовке к беременности тромбоасс по 1 т. х 1 р. (50мг), по назначению врача гематолога.

[Dr.Vad]

к ангиовиту нужно добавить не менее 200-500 мкг цианокобаламина, тех 6 мкг в нем недостаточно

[krasavina]

Вадим Валерьевич, спасибо, добавляем.
для подготовки и во время беременности этого лечения достаточно?

[Dr.Vad]

из моих рекомендаций - достаточно, неплохо бы на фоне ангиовита+кобаламина посмотреть и гомоцистеин через 3-4 недели

[krasavina]

спасибо, Вадим Валерьевич. добавила. анализ повторю.

Вадим Валерьевич, я много читала ваших ответов на форуме по схожим проблемам, в архивах вы рекомендовали курантил по 150 мг/аспирин 60-80мг/НМГ 0,3-0,4 в сутки во время беременности, в последние годы только аспирин или НМГ.

вопрос, что из этого добавить к вашей рекомендации (фолиевая-цианокобаломин), с наступлением беременности?
тромбоасс пью каждый день, уже более полугода, с наступлением беременности его оставить?

дозировка 0,3 фраксипарина на мой вес (75) является оптимальной? или его начинать колоть только когда во время беременности по анализам выявятся показания к применению?