Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #16  
Старый 04.02.2008, 01:18
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Город: Москва
Сообщений: 24,158
Поблагодарили 6,886 раз(а) за 5,367 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Спасибо, ждем дополнительных данных:
Цитата:
Мед заключения после амб консультаций, выписки из стационаров, анализы, рентгенограммы, результаты УЗИ...
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 04.02.2008, 13:30
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
У невролога с 3х месяцев с диагнозом Задержка моторного развития.
Консультация нейрохирурга (в 4 мес): Перинатальная энцефалопатия. Синдром двигательных нарушений.
Рентген тазобедренных суставов - норма (подозревали дисплазию)
Нейросонография несколько раз - норма

Выписка из ребилитационного центра
5,5 месяцев
Выписан с небольшим улучшением. Начал группироваться через бочок, пробует ползти. Тонус мышц дистонический с тенденцией к гипотонии. Опора в ногах снижена.
Д-з: С-м ЗМР вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС
Рекомендовано: лечение продолжить (кардонат, АТФ-лонг, ЛФК), церебрум композитум по схеме, конс. генетика, ТТГ, санаторно-курортное лечение.
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 04.02.2008, 13:41
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
ТТГ 2,23 (норма 0,34-5,6)
Т4 0,88 (норма 0,58-1,64)

Выписка из санатория (8 месяцев)
Д-з Задержка моторного развития вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС. Рахит средней степени тяжести, период разгара.
Проведено лечение:
Электрофорез с эуфилином на воротник 15' №8
Общий массаж, гимнастика №10
Озокерит на позвоночник, ноги 12' №12
Ультратон на поясницу, ноги 10' №8

Еще один анализ крови (9 мес):
Ca2+ 2,07
Ca0 0,91
P 1,59

11 месяцев реабилитационный центр:
Д-з с-м двигательных нарушений, задержка психо-моторного развития вследствие перинатальной энцефалопатии.
ЛФК, массаж, кудесан 2 капли в день, элькар 20% по 14 капель 2 раза в день.
Выписан без изменений.

Ортопед (1 год): вальгус стоп, общая гипотония.
Еще один анализ крови (1 год):
Общий белок - 70 г/л
Ca2+ 1,98
Ca0 0,87
P 1,43

Окулист (1г и 2мес)
ОD - М2,5 OS - M1,5
Диаметр роговицы до 12мм (увеличена)
Патологических изменений на глазном дне не выявлено.
Д-з: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа
УЗИ глаз: ПЗР L-20,8mm R-19,7mm. Сетчатка по 0,7мм. Стекловидное тело прозрачное.

Невролог (1г и 5мес):
ЗПМР. Мукополисахаридоз.
Кортексин 0,5 мл в/м №10
Анализ крови (1 год 5 мес):
Общий белок - 70 г/л
Ca2+ 2,5 (норма 2,0-2,75)
Ca0 1,11 (норма 1,06-1,3
P 1,83 (норма 1,0-2,0)

1 год 9 месяцев реабилитационный центр:
Д-з с-м мышечной гипотонии, задержка психо-моторного развития на фоне мукополисахаридоза. Плосковальгусная деформация стоп.
ЛФК, массаж, элькар, рибофлавин, фолиевая кислота, кудесан.
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 04.02.2008, 15:54
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемая Vinmed!

Укажите так же рост, вес, окружность головы по месяцам.
Можете ли Вы выложить фотографию сына?
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 04.02.2008, 21:03
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
При рождении 3мес 6мес 9,5мес 1г10мес
вес...3650.......5900..7300..8500....12кг
рост..53 см......62......67.....69.......88
ОГ.....36..........41......44.....46,5
ОГК....35..........41.....46......43

Больше в карточке записей не нахожу.

Фото в 1 год:
Изображения
Тип файла: jpg P1020399b.JPG (40.7 Кб, 754 просмотров)
Ответить с цитированием
  #21  
Старый 04.02.2008, 23:15
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Укажите все анализы кальция и фосфора до года (я нашла в ваших постах только один анализ - в 9 мес).
Ответить с цитированием
  #22  
Старый 05.02.2008, 12:47
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
Цитата:
Сообщение от alisa_v Посмотреть сообщение
Укажите все анализы кальция и фосфора до года (я нашла в ваших постах только один анализ - в 9 мес).
В 9 месяцев в одной лаборатории:
Кальций 2,4 при норме 2,1-2,5 ммоль/л
Фосфор 1,15 при норме 0,87-1,45 ммоль/л

В 9 месяцев в другой лаборатории:
Ca2+ 2,07 (норма 2,0-2,75)
Ca0 0,91 (норма 1,06-1,3)
P 1,59 (норма 1,0-2,0)

Анализов крови больше не нахожу, только анализы мочи (проба Сулковича).
Ответить с цитированием
  #23  
Старый 07.02.2008, 18:12
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Vinmed Посмотреть сообщение
В 9 месяцев в одной лаборатории:
Кальций 2,4 при норме 2,1-2,5 ммоль/л
Фосфор 1,15 при норме 0,87-1,45 ммоль/л

В 9 месяцев в другой лаборатории:
Ca2+ 2,07 (норма 2,0-2,75)
Ca0 0,91 (норма 1,06-1,3)
P 1,59 (норма 1,0-2,0)
смотрели ли в этот же момент общ белок?
Ответить с цитированием
  #24  
Старый 07.02.2008, 18:45
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
Общий белок 70. И в этот раз, и в другие разы.
Ответить с цитированием
  #25  
Старый 07.02.2008, 19:41
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
я не вижу данных за с.Вильямса

Комментарии к сообщению:
nata-k одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #26  
Старый 09.02.2008, 13:31
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
Цитата:
Сообщение от alisa_v Посмотреть сообщение
я не вижу данных за с.Вильямса
А что видно?
И что делать?
Ответить с цитированием
  #27  
Старый 09.02.2008, 13:38
Аватар для alisa_v
alisa_v alisa_v вне форума ВРАЧ
Кандидат в ветераны форума
      
 
Регистрация: 18.04.2007
Город: Москва
Сообщений: 1,257
Поблагодарили 175 раз(а) за 165 сообщений
alisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форумеalisa_v этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Давайте постараемся подвести итог Ваших медицинских обследований (с т.зр. детского эндокринолога):
1. двусторонний крипторхизм при кариотипе 46, ХУ - уточнять положение тестикул, решать вопрос о возможности/необходимости и сроках низведения в мошонку (УЗИ, лапароскопия)
2. Данных за гипотиреоз, как причину задержки развития, нет.
3. Задержки роста нет
4. Гиперкальциемии в анализах ни разу не было (поэтому нет данных за с.Вильямса)

У меня, к сожалению, больше нет идей относительно обследования
P.S. Окулисты нашего форума высказали сомнение по поводу постановки диагноза мегалокорнеа
Ответить с цитированием
  #28  
Старый 09.02.2008, 19:22
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
Большое спасибо.
А что думают генетики дефектологи?
Ответить с цитированием
  #29  
Старый 09.02.2008, 19:36
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Город: Москва
Сообщений: 24,158
Поблагодарили 6,886 раз(а) за 5,367 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Vinmed Посмотреть сообщение
Большое спасибо.
А что думают генетики дефектологи?
генетики и дефектологи или генетики- дефектологи?
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #30  
Старый 09.02.2008, 21:10
Vinmed Vinmed вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 01.02.2008
Сообщений: 19
Vinmed *
дефектологи и генетики
Особенно дефектологи.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 23:07.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.