Все симптомы Martin-Bell, но диагноз не подтвержден скринингом

[Antala]

Здравствуйте уважаемые врачи.
Имею дочь, 15 лет кариотип 46XX
временно проживаем в Турции.

По заключению судебно-медицинской экспертизы Турции (визуальное оценивание + результаты психологических тестов на интеллект (IQ:67\69) диагноз — синдром X-ломкой хромосомы.

Генетический анализ диагноз не подтверждает. Анализ также проведён генетической лабораторией в Турции.

Роды на 44 неделe, вес 3850, рост 56 см, объем головы 36 см. До 14 лет проживала в Украине с матерью.

Диагнозы: общее недоразвитие речи, эхолалия, атипичный аутизм, миопия, подвижность суставов, грыжа белой линии живота, готическое небо, сколиотическая осанка, плоскостопие.

Научилась читать в 6 лет. Читала чисто, очень быстро. Речью стала пользоваться k 7 годам, дислалия, дизартрия в экспрессивной речи, понимание импрессивной речи затруднено до сих пор. Самостоятельно не принимала пищу до 10 лет, самостоятельно не справлялась с туалетом до 12 лет. Ручные маньеризмы до 10 лет. До сих пор не может обслужить себя в быту, любое движение руками усилиями дается очень тяжело, ребенок сильно физически при этом устаeт. Очень привязана кo времени, Хотя по часам самостоятельно не ориентируется.

Эмоциональное развитие соответствует шестилетнему возрасту. Эхолалия сохранена. Склонна k непродуктивной деятельности. Депрессивнa, быстрo утомляемa. Агрессивна к людям за ней ухаживающим. Хорошо разбирается в компьютере, неплохо знает английский язык. В остальных школьных предметах абсолютно не ориентируется, есть проблемы с элементарным математическим счетoм.

Внешне подтверждает синдром Мартина Белла: Высокий лоб, узкое лицо, Широкая переносица, длинный нос, большие ушные раковины, походка человека который при движении как будто опирается на какие-то предметы. Присутствует кратковременные провалы в памяти, большая эпилепсия исключенa. На данный момент неврологического диагноза нет.

Вопрос в следующем: Стоит ли переделывать ДНК-анализ в другой лаборатории или искать другоe генетическое заболевание? Что еще искать? Турецкие генетики разводят руками.

По материнской линии генетических заболеваний нет, по отцовской линии есть племянники с проблемами.
Спасибо

[nata-k]

Здравствуйте,
нужно видеть заключение сделанного анализа, чтобы ответить на вопрос.