буллёзный эпидермолиз

[nspanina]

Здравствуйте!!! Меня все больше и больше стал волновать вопрос. Какая вероятность рождения ребенка с диагнозом врожденный буллёзный эпидермолиз??? Если у моего мужа такой диагноз, больше такого ни у кого нет и не было, свекровь тоже не помнит такого заболевания ни у кого из родственников. Заранее благодарна!!! Не оставляйте пожалуйста нас без внимания...

[nata-k]

Здравствуйте!
Чаще это заболевание имеет аутосомно-доминантную природу. А это значит, что вероятность передать ее детям составляет 50% не зависимо от пола.
Бывают и рецессивные формы заболевания. В этом случае, дети будут здоровы.

Без молекулярно генетической диагностики точно сказать какая именно форма у Вашего мужа - не возможно.

[nspanina]

Спасибо, что ответили на мой вопрос. Если я правильно поняла, то нам нужно сделать молекулярно генетическую диагностику??? Подскажите где это можно сделать??? И почему у мужа в семье он болен этой болезнью, а его брат абсолютно здоров??? У меня с только вопросов...и ни чего не понятно...Ответьте пожалуйста. Заранее спасибо!!!

[nata-k]

Можно попробовать сделать мол-ген диагностику, в Москве это возможно, в том числе дистанционно.

Сообщение от nspanina

И почему у мужа в семье он болен этой болезнью, а его брат абсолютно здоров???

Зависит от формы заболевания.
Если это доминантная форма, то скорее всего, ген заболевания спонтанно возник у Вашего мужа, а не унаследовался.
Если это рецессивная форма - то оба родителя мужа носители гена заболевания и вероятность рождения у них больного ребенка составляла 25%.

[nspanina]

Извините меня, что надоедаю. Как я правильно поняла, то нам нужно с делать анализ и разобраться...какой у нас случай???

И как можно сделать это анализ дистанционно, если несложно объясните мне пожалуйста.

[nata-k]

Сообщение от nspanina

Как я правильно поняла, то нам нужно с делать анализ и разобраться...какой у нас случай???

Если хотите.

Сообщение от nspanina

И как можно сделать это анализ дистанционно, если несложно объясните мне пожалуйста.

В московских лабораториях выполняют анализ материала, который можно передать. Есть отработанная система.
Могу назвать Вам два учреждения, в которых есть подобные услуги - Центр молекулярной генетики, Фертилаб. Связывайтесь, узнавайте детали.

Если будут вопросы - пишите.

[nspanina]

Спасибо, что ответили на мои вопросы. Будем думать, что нам делать дальше...не хочется чтобы будущий ребенок мучился так же как и мой муж...еще раз спасибо.