|
#16
21.02.2010, 13:15
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Учитывая номера участвующих в транслокации хромосом и размер перенесенных участков, вероятность несбалансированной перестройки достаточно низкая (при нормально протекающей беременности). 
|
|
#17
21.02.2010, 16:31
|
|||
|
|||
|
знаю о риске , поэтому и обратилась к вам поскольку местные врачи толком ничего не объясняют, а только стращают, как бы посоветовали мне будь я вашей пациенткой?
|
|
#18
23.02.2010, 01:00
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#19
23.02.2010, 11:43
|
|||
|
|||
|
Дело в том, что в поведении местных врачей как бы две линии: первая вроде как все неплохо, два УЗИ и все без отклонений, вторая достаточно высокая вероятность хромосом. отклонений у плода, ведь не всегда тот же синдром Дауна различается на УЗИ. Я не хотела бы родить ребенка с тяжелой хромосом. потологией, еще до беременности узнав о своей транслокации я нашла в литературе вот такое соотношение: 33% врожден. пороки и хромосом. анамалии, 18% самопроизвольные выкидыши, кроме того один генетик вообще огорошил меня тем, что вероятность хромосом. отклонений стремится к 50%, поэтому я и обратилась на этот форум, чтобы мне все более конкретно объяснили, так как анализ на криотип может иметь последствия....? Заранее спасибо за ответ, извините за некоторую непонятливость.
|
|
#20
23.02.2010, 12:58
|
||||
|
||||
|
Цитата:
 Действительно, теоретическая вероятность того, что в оплодотворении будет участвовать яйцеклетка с хромосомной перестройкой, равна 50%. Половина из этих 50% (25%) - то, что ребенок унаследует вашу перестройку, оставшееся - то, что у ребенка будет та или иная форма дисбаланса. "Однако наблюдаемая частота поражения детей ниже теоретически ожидаемой, что объясняется селекцией несбалансированных зигот в эмбриогенезе" (Козлова, Демикова, 2007). Поэтому риск оценивается по эмпирическим данным, и составляет 11%, если перестройка у матери, и 2% - если у отца. В тоже время, надо учитывать размер перестроенного участка... Ну,и, наконец, имеются наблюдения, что при наличии транслокаций, как это ни странно, несколько чаще встречаются обычные трисомии
|
|
#21
23.02.2010, 15:11
|
|||
|
|||
"Что объясняется селекцией несбалансированных зигот в эмбриогенезе" (Козлова, Демикова, 2007).
Извините не могли бы вы пояснить эту цитату? И еще вы писали надо учитывать размер перестроек? Что можно сказать именно о моих перестройках? Заранее спасибо.
|
|
#22
23.02.2010, 15:14
|
|||
|
|||
|
И еще правда, что несбалансированная транслокация чаще кончается самопроизвольными выкидышами нежели родами? Каковы здесь проценты того или иного случая?Заранее спасибо.
|
|
|
|
#23
24.02.2010, 12:02
|
|||
|
|||
|
Еще один возникший у меня вопрос, скажите что за Транслокационная форма болезни Дауна и каковы предпосылки возникновения ее при моей транслокации(просто как я поняла она характерна , если транслокация происходит по 21 хромосоме)? Очень-очень жду от вас ответов на мои вопросы,уважаемые специалисты!Зранее спасибо.
|
|
#24
24.02.2010, 15:22
|
||||
|
||||
|
Чем крупнее размер перестройки, тем больше дисбаланс, и, соответственно, больше вероятность внутриутробной гибели плода ("внутриутробной селекции"). Точные проценты сказать сложно. Размеры перестройки в вашем случае достаточно велики, чтобы приводить с большей вероятностью к замиранию беременности, нежели к рождению больного ребенка. Поэтому то, что беременность продолжается без видимых аномалий, есть сильный плюс к к рождению здорового ребенка.
21 хромосом а вашем случае не задействована, поэтому сильно беспокоиться по этому поводу не надо...
|
|
#25
24.04.2010, 18:28
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Прошла третье УЗИ, все в норме, скажите, существуют ли какие-то маркеры хромосом. аномалии проявляющиеся на поздних сроках беременности? Поскольку всеравно очень переживаю за здоровье малыша. Очень надеюсь на ответ, генетики!Заранее спасибо.
|
|
#27
25.04.2010, 18:30
|
|||
|
|||
|
На счет состояния внутренних органов по заключению УЗИ третьего триместра все в норме, кроме предположительного обвития вокруг шейки малыша. Я хотела узнать , а о каких-то хромосом. аномалиях теперь можно будет узнать только после рождения ?
|
|
#29
11.07.2010, 10:19
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте уважаемые генетики! 4.07 сего года я родила мальчика на 4,100 и 53 см, диагностика в роддоме показала, что мальчик абсолютно здоров, не смотря на мою транслокацию.В связи с этим возникает вопрос возможно нужна дополнительная диагностика здоровья ребенка в том числе и в плане ген. заболеваний? Если да,то какая? В роддоме у нас уже взяли кровь на какие-то ген. заболевания, поясните, что сие за тесты, которые проводят все младенцам на ген. заболевания, на какие именно? Зранее спасибо, жду ответа.
|
|
#30
11.07.2010, 11:33
|
||||
|
||||
|
Поздравляю!
В роддомах проводят скрининг всех новорожденных на два генных заболевания – муковисцидоз и фенилкетонурия. Никаких дополнительных анализов вам не нужно делать.
|
Линейный вид
