Недостаточность бета-окисления жирных кислот

[ElenaBek]

Здравствуйте!
Предыдущая тема здесь: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=289265
Настоящее время:
мальчик, 4 года, вес 11700, рост 100.
По гастроэнтерологии:
синдром мальабсорбции невыясненной этиологии, исключены: целиакция (биопсия кишечника), муковисцидоз (потовая проба), аллергический колит (биопсия), НЯЗ. Мальабсорбция осложнена хроническим кандидозом ЖКТ, вторичная лактонедостаточность. В настоящее время период ремиссии, которая поддерживается постоянным приемом пробиотиков (непереносимость противомикотических препаратов) и довольно скудной диетой. УЗИ брюшной полости все в полном порядке.

По нефрологии: вторичная гипероксаллурия при синдроме мальабсорбции, возвратный оксалато-кальциевый уролитиаз левой почки, литотрипсия в 2014. сейчас по результатам УЗИ И КТ с почками все ок. Биохимия мочи: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

По эндокринологии все было хорошо до мая 2016. С февраля на фоне ремиссии по ЖКТ начали активно расширять диету. Ввели сыр, топленое масло, творог в тепловой обработке. 21 мая неясный приступ: позывы на рвоту, панический страх, позывы к мочеиспусканию, дефекации, стул и моча в норме. низкая температура тела, сильный тремор конечностей, ребенок в сознании. ЭЭГ и эпилептолог исключили эпилепсию. Через сутки глюкоза натощак 3. Эндокринолог назначил диету каждые 3 часа и наблюдение. В июле новый гипогликемический криз c потерей сознания, сами отпоили глюкозой. В течение недели кризы каждый день. Госпитализация в эндокринологию: провокация гипогликемического криза. Предварительный диагноз: недостаточность бета-окисления очень длинноцепочечных жирных кислот. Генетика пока в работе.
выписки:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
При попытке ввести МСТ масло новый криз. Сейчас рацион ребенка сильно ограничен, по сути просто поддерживаем его жизнедеятельность как можем, но не хотим это делать вслепую, методом проб и ошибок.
Хотим обследоваться и наблюдаться, где? за рубежом? Возможно все эти нарушения укладываются в какой-то отдельный синдром, возможно сочетание синдромов.
В связи с этим вопрос. Можете порекомендовать клинику, специалистов за рубежом по нарушению обменных процессов?

И еще я натолкнулась на похожую тему http://forums.rusmedserv.com/showthr...135&highlight=

%E3%E8%EF%EE%E3%EB%E8%EA%E5%EC%E8%FF, но к сожалению, форум не разрешает связываться с пользователями не врачами. Я была бы вам очень признательна, если бы модераторы дали мне возможность связаться с автором поста. Прошу отнестись с пониманием к моей просьбе: детей с подобными нарушениями очень мало, невозможно найти их в сети, чтобы обменяться информацией по специалистам.

Заранее спасибо.