нервно-артритический диатез.генетическая диагностика

[Dr. W.N.]

Вы по выхлопу пытаетесь определить давление в шинах. Аналогия понятна?

[hedera]

более чем

[Artlat]

Сообщение от Artlat

Посоветую обследоваться в МГНЦ РАМН, возьмите направление у генетиков в Самаре.
необходимо исключить такие заболевания, как органические ацидурии (пропионовая и метилмалоновая) и болезни цикла мочевины.

Еще можно подумать о нарушениях бета–окисления жирных кислот (Ацил-КоА дегидрогеназа среднецепочечная (*201450, ген ACADM). Клинически: эпизоды метаболической гипогликемии, гипераммониемия, кома).
Все равно туда же

[hedera]

сегодня самарский генетик рекомендовала сдать мочу на биохимический скрининг. скажите, пожалуйста, о чём скажет этот анализ?
спасибо.

[Artlat]

Сообщение от hedera

сегодня самарский генетик рекомендовала сдать мочу на биохимический скрининг. скажите, пожалуйста, о чём скажет этот анализ?
спасибо.

В Вашем случае - скорее всего ничего, больше того, о чем вы уже знаете...
В лучшем случае будет выявлено наличие кетоновых тел в моче...
Вам нужно качественное биохимическое обследование на тандемном масс-спектрометре - или НИИПиДХ или МГНЦ, все в Москве...

[LupusDoc]

Сообщение от Artlat

Вам нужно качественное биохимическое обследование на тандемном масс-спектрометре - или НИИПиДХ или МГНЦ, все в Москве...

Зачем?

[hedera]

LupusDoc, а Вы что посоветуете?

[LupusDoc]

Сообщение от hedera

LupusDoc, а Вы что посоветуете?

Все, что считал нужным, я написал раньше.

[hedera]

LupusDoc,Вы написали, что надо понять, что появление кетоновых тел является следствием , а не причиной. это я , слава Богу поняла. теперь хотелось бы установить причину. ради этого и была открыта мной эта тема.
а то что от ацетона не сгорают органы... дайте ссылку на исследование и заключение от том, что это так и я с удовольствием Вам поверю, а пока у нас после приступов увеличена печень и воспалена поджелудочная...
по поводу того, что диагноза нервно-артритический диатез не существует.мне всё равно, какими словами будет обозначен наш диагноз, меня волнует здоровье моих детей.

[Dr. W.N.]

Понятно, что версия с периодической рвотой Вам не интересна. Но придумывать сгорание органов в ацетоне и его опровергать - слишком серьезная фантастическая задача.

[hedera]

пожалуй, кроме насмешек, которые отпускают в мой адрес дипломированные врачи, и метафорических изысков о давлении в шинах и фантастических задачах, я ничего не услышу. а тем не менее проблема существует. складывается впечатление, что кто то запретил генетикам в это вникать, ибо всё это неоправданно дорого встанет государству. мне стыдно, что я вступила здесь в беспредметную, как выяснилось, дискуссию.тему превратили в соревнование для острословов от медицины.

[Artlat]

Сообщение от LupusDoc

Зачем?

Понимаю, что наверно уже не помогу бедной забаненной за что то мамаше, но для думающего врача - вдруг поможет?

Fatty acid oxidation disorders: outcome and long-term prognosis.

Wilcken B.

Biochemical Genetics and Newborn Screening, The Children's Hospital at Westmead, Hawkesbury Road, Westmead, NSW, 2145, Australia, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].

Assessing the outcome of fatty acid oxidation disorders is difficult, as most are rare. For diagnosis by newborn screening, the situation is compounded: far more cases are diagnosed by screening than by clinical presentation, representing a somewhat different cohort. The literature on outcome was reviewed. For disorders other than medium-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase (MCAD) deficiency there was insufficient evidence to make many firm statements. In MCAD deficiency, risk of death in the first 72 h is around 4%, with a further approximately 5-7% fatality rate in the first 6 years but very low subsequent risk in previously undiagnosed patients. The risk of death after diagnosis is very low at any age, with good management. The long-term outcome is good nowadays. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency poses a risk of death in early infancy, but the condition is generally treatable, with a good outcome after diagnosis. Approximately 10-20% of patients diagnosed by newborn screening and treated nevertheless suffer episodic rhabdomyolysis. Some patients never become symptomatic. Isolated long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is treatable, but most patients suffer episodic hypoketotic hypoglycaemia and rhabdomyolysis. Generalised mitochondrial tri-functional protein deficiency has high early mortality rate. A more insidious presentation also occurs, with symptoms sometimes confined to progressive axonal neuropathy. Among carnitine cycle disorders, carnitine transporter deficiency, potentially lethal, is uniformly successfully treated orally with carnitine. Carnitine-acylcarnitine translocase and early-onset carnitine palmitoyl transferase type II (CPT II) deficiencies have an extremely high neonatal mortality rate. Late-onset CPT II is characterised only by episodic rhabdomyolysis on severe exercise. CPT type IA deficiency may often be benign, although early presentation with hypoketotic hypoglycaemia certainly occurs.

[Dr. W.N.]

Эта цитата крайне отдаленно относится к конкретному пациенту.

[hedera]

теперь наша болячка называется дисметаболическая нефропатия, мы наблюдаемся у иммунолога, так как из-за частых кетоацидозов резко упал иммунитет, жару мы прошлым летом перенесли очень тяжело, с начала учебного года дети переболели 7 раз, так же периодически ацетонят, слава Богу, обхожусь без госпитализаций, проводим курс иммунокоррекции, по прежнему диета, строго, физнагрузки и сон, биохимия в норме, ждём, когда же для нас появится адекватная схема лечения, при которой можно было бы чуть расширить рацион питания и избежать приступов кетоацидоза.