#1
|
||||
|
||||
ïãä
Çäðàâñòâóéòå. Ñêàæèòå, ìîæíî ëè ñ ïîìîùüþ ïãä íà 24 õðîìîñîìû äèàãíîñòèðîâàòü âíåøíèå ïàòîëîãèè ýìáðèîíà, òàêèå êàê çàÿ÷üÿ ãóáà, íàïðèìåð?
|
#2
|
||||
|
||||
Íåò, íåëüçÿ. Ãëÿäÿ íà õðîìîñîìû, ìîæíî äèàãíîñòèðîâàòü òîëüêî ñàìè õðîìîñîìû.
|
#3
|
||||
|
||||
Ïîìîãèòå ðàñøèôðîâàòü ïãä
Äîáðûé äåíü.
Ïðèøëè ðåçóëüòàòû ïãä, ðàçúÿñíèòå, ïîæàëóéñòà, äîñòóïíûì ÿçûêîì. 1 ïðîáèðêà. Seq(16)x1, (4q26->4q35.2)x2~3, (X)x2 2 ïðîáèðêà. Seq(2)x3, (X)x2 3 ïðîáèðêà. "Ñåêâåíòèðîâàíèå íå ïðîâîäèëîñü ïî ïðè÷èíå íàëè÷èÿ äåãðàäèðîâàííîé ÄÍÊ â îáðàçöå". Ìíå ñêàçàëè òðåòèé îáðàçåö ìîæíî åùå ðàç ïîïðîáîâàòü äèàíîñòèðîâàòü, íî ÿ íå ïîíèìàþ çà÷åì, åñëè óæå ïîíÿòíî äíê äåãðàäèðîâàííûé...Çäåñü äàæå ïîë íå îïðåäåëåí. Îòâåòüòå ïîäðîáíåå, ÷òî ýòî çíà÷èò è åñòü ëè ñìûñë âòîðîé ðàç äåëàòü àíàëèç ýòîãî îáðàçöà? È åùå âîïðîñ, ñ òàêèìè ïîêàçàòåëÿìè íóæíî ëè íàì ñ ìóæåì äåëàòü êàðèîòèï è ÷åì ýòî ìîæåò ïîìî÷ü ïðè ýêî ñ ïãä? Èëè àíàëèç ïãä 24 õðîìîñîìû îòñåèò âñå ýìáðèîíû ñ ïàòîëîãèÿìè è íå÷åãî âîëíîâàòüñÿ? Ó íàñ åñòü äî÷ü 2 ãîäà, àáñîëþòíî çäîðîâà. Ìíå 37, ìóæó 35. Ó îáîèõ â ðîäó íèêàêèõ ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé íåò âðîäå. |
#4
|
|||
|
|||
Êàðèîòèï ïåðåä ÝÊÎ ïîëåçåí íåçàâèñèìî îò ðåçóëüòàòîâ ÏÃÄ. Â ýòèõ ðåçóëüòàòàõ ïðèçíàêîâ òðàíñëîêàöèè íåò.
Äåãðàäàöèÿ ÄÍÊ - ñâîéñòâî áèîïñèðîâàííîãî ìàòåðèàëà, êîíêðåòíûõ êëåòîê, êîòîðûå, âîçìîæíî, ïîñòðàäàëè ïðè òðàíñïîðòèðîâêå èëè â ìîìåíò áèîïñèè. Äåãðàäàöèÿ áèîïòàòà íàïðÿìóþ íå ñâÿçàíà ñ êà÷åñòâîì ýìáðèîíà. È äðóãîé áèîïòàò ìîæåò ïîêàçàòü, ÷òî ýìáðèîí íå èìååò õðîìîñîìíûõ íàðóøåíèé. Ñ äðóãîé ñòîðîíû, ÷òîáû äîïîëíèòåëüíî íå òðàâìèðîâàòü, åãî ìîæíî ïåðåíåñòè è áåç äîïîëíèòåëüíîé äèàãíîñòèêè - ðèñê áóäåò òàêîé æå, êàê ïðè îáû÷íîì ÝÊÎ áåç ÏÃÄ. |
#5
|
||||
|
||||
Äîáðûé äåíü. Ñïàñèáî çà îòâåò. Ïðî äåãðàäàöèþ âñå ïîíÿòíî. Èçâèíèòå çà íàâÿç÷èâîñòü, íî åñòü åùå óòî÷íÿþùèå âîïðîñû. Ñêàæèòå, êîíêðåòíî â íàøåì ñëó÷àå, ÷åì áóäåò ïîëåçåí àíàëèç íà êàðèîòèï? Åñëè îáíàðóæèòñÿ ïîëîìêà, òî äàëåå ïðè àíàëèçå ïãä áóäóò ñìîòðåòü èìåííî ýòî íàðóøåíèå? ×òî àíàëèç íà êàðèîòèï ìîæåò èçìåíèòü? È åùå åñòü ìíåíèå, ÷òî åñëè áû áûëà ïðîáëåìà ñ êàðèîòèïîì, òî øàíñà èìåòü çäîðîâûõ äåòåé íåò...èëè îí ìèíèìàëüíûé. È êàðèîòèï íå ìîæåò èçìåíèòüñÿ çà 2 ãîäà. À ó íàñ äî÷êå 2 ãîäà. Äåëàòü êàðèîòèï ïðîñòî òàê íå õî÷åòñÿ.
|
#6
|
|||
|
|||
Ñîâåðøåííî âåðíî, èçìåíèòüñÿ êàðèîòèï íå ìîæåò (åñòü èñêëþ÷åíèÿ, íî äëÿ âàøåé ñèòóàöèè îíè íå àêòóàëüíû). Îäíàêî óòâåðæäåíèå, ÷òî "åñëè áû áûëà ïðîáëåìà ñ êàðèîòèïîì, òî øàíñà èìåòü çäîðîâûõ äåòåé íåò...èëè îí ìèíèìàëüíûé" - íåâåðíîå. Íàëè÷èå çäîðîâîãî ðåáåíêà ñîâåðøåííî íå èñêëþ÷àåò íîñèòåëüñòâà õðîìîñîìíûõ èçìåíåíèé ó ðîäèòåëåé.
Ôîðìàëüíî ó âàñ ïîêàçàíèé ê êàðèîòèïó íåò. ß ñ÷èòàþ, ÷òî îí ïîëåçåí ïðè ÝÊÎ, êàê ëþáîé ñêðèíèíã. Ó÷èòûâàÿ åãî íèçêóþ ñòîèìîñòü. È, äåéñòâèòåëüíî, "åñëè îáíàðóæèòñÿ ïîëîìêà, òî äàëåå ïðè àíàëèçå ïãä áóäóò ñìîòðåòü èìåííî ýòî íàðóøåíèå". Íî åñëè íå õî÷åòñÿ - ìîæíî è íå äåëàòü, íå êðèòè÷íî. |
#7
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî çà ïîäðîáíûé îòâåò!
|
#8
|
||||
|
||||
Äîáðûé äåíü.
Ïðèøåë ðåçóëüòàò î÷åðåäíîãî àíàëèçà ïãä. Î÷åíü íóæíà êîíñóëüòàöèÿ êëèíè÷åñêîãî ãåíåòèêà. Ìîæíî ëè ïåðåíîñèòü òàêèå ýìáðèîíû è ÷òî ýòî çà ïîëîìêè? 1. Seq(2)×1-2,(XY)×1. Ìîçàèöèçì õðîìîñîìû èëè ó÷àñòêà õðîìîñîìû 2. 2. Seq(8)×1~2,(1p36.33-1p31.3)×2~3,(5p14.3-5q11.2)×2~3,(X)×2. Ìîçàèöèçì õðîìîñîìû èëè ó÷àñòêà õðîìîñîìû 8,1ð36.33-1ð31.3,5ð14.3-5q11.2. Åñëè ìîæíî ïîäðîáíåå îá ýòèõ ïîëîìêàõ è ðèñêàõ òàêîé ïîäñàäêè. |
#9
|
|||
|
|||
Êàê-òî ìíîãîâàòî ó âàñ ìîçàè÷íûõ ýìáðèîíîâ â ðåçóëüòàòàõ. Âûãëÿäèò, ÷åñòíî ãîâîðÿ, íåóáåäèòåëüíî. Ðåêîìåíäóþ çàïðîñèòü â ëàáîðàòîðèè ñûðûå äàííûå è ñõîäèòü ñ íèìè íà ïðèåì ê ÏÃÄ-êîíñóëüòàíòó.
|
#10
|
||||
|
||||
Äà, ìåíÿ òîæå ýòî áåñïîêîèò. Ýòè äàííûå íàïå÷àòàíû íà áëàíêå ëàáîðàòîðèè â Ïèòåðå. À ÷òî çíà÷èò ñûðûå? Äóìàþ íàïðÿìóþ èç ëàáîðàòîðèè ìíå íå äàäóò èíôîðìàöèþ, ò.ê. ýêî äåëàåì â ñïåöèàëèçèðîâàííîì öåíòðå â Ìîñêâå. À Âû ìîæåòå äàòü îòâåòû íà ìîè âîïðîñû èëè íóæíî îáðàùàòüñÿ òîëüêî ê ïãä êîíñóëüòàíòó? Ãåíåòèê íà ïîäîáíûå âîïðîñû íå îòâå÷àåò?
|
#11
|
|||
|
|||
Âîîáùå, ïîëó÷èòü âòîðîå ìíåíèå ïî ðåçóëüòàòàì àíàëèçîâ - íîðìàëüíîå æåëàíèå. Âïîëíå âîçìîæíî, ÷òî ëàáîðàòîðèÿ ïîéäåò âàì íàâñòðå÷ó. Ïî êðàéíåé ìåðå, âû íè÷åãî íå òåðÿåòå, åñëè ñïðîñèòå î òàêîé âîçìîæíîñòè.
Ñûðûå äàííûå â ýòîì ñëó÷àå - ýòî õðîìîñîìíûé ïðîôèëü, êàðòèíêà èç ïðîãðàììû, êîòîðîé ïîëüçóåòñÿ ëàáîðàòîðèÿ äëÿ àíàëèçà äàííûõ. Íåêîòîðûå ãåíåòèêè óìåþò ðàáîòàòü ñ òàêèìè äàííûìè, íî íå âñå, çàâèñèò îò ñïåöèàëèçàöèè. Åñëè âû âûëîæèòå çäåñü ñêàí, ÿ ìîãó ïðîêîììåíòèðîâàòü. Íî èíîãäà ñûðûå äàííûå íå âûäàþò íà ðóêè, à òîëüêî êîììåíòèðóþò â ñâîåì æå öåíòðå íà ïðèåìå ó ñâîåãî ãåíåòèêà. Òàêîé âàðèàíò òîæå ìîæåò îêàçàòüñÿ âàì ïîëåçåí. |
#12
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî áîëüøîå! Ïîñòàðàþñü ïîëó÷èòü. Åñëè äàäóò èíôîðìàöèþ, âûøëþ ñêàí.
|