#1
|
|||
|
|||
биопсия трофобласта и амниоцентез, что достовернее
Здравствуйте, уважаемая Nata-k!
Помогите разобраться в следующей ситуации: В связи с расширением воротникового пространства (3,9 мм) на сроке 12,6 недель, была проведена биопсия трофобласта. Результат - кариотип нормальный 46 ХХ. Анализ проводился в два этапа. Первый - результат получен в течении суток после забора материала. В заключении написано - прямое исследование. Второй - в течении двух недель, исследование культуры, подтвердил результат первого. Сейчас срок 21 неделя. УЗИ показывает широкую шейную складку (5,2 мм), ребенок очень крупный для своего срока. Врачи (уже в другом медицинском учреждении) настаивают на проведении амниоцентеза, мотивируя это тем, что амниоцентез дает более точный результат. В свое время при проведении биопсии трофобласта, врач меня заверил, что по результативности обе процедуры одинаковы. Различие только в сроках проведения. Не могли бы Вы прокомментировать ситуацию? Стоит ли соглашаться на амниоцентез? Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Под биопсией трофобласта, наверно, имеется в виду бипсия хориона, который формируется из трофобласта.
Амниоцентез проводят до 20-21 недели. Вам говорили до какого срока возможна процедура? |
#3
|
|||
|
|||
Ваша ситуация выглядит странной. Если уже получен нормальный кариотип плода (не важно каким способом - биопсия хориона или амниоцентез), то далее вести речь о ультразвуковых маркерах хромосомных аномалий бессмысленно, тем более толщина шейной складки 5.2 мм для 21 недели - это норма.
|
#4
|
|||
|
|||
Nata-k,Voluson спасибо огромное, что откликнулись.
Сегодня немного прояснилась ситуация после консультации с двумя врачами. Они предлагают амницетоз для проведения исследования генов, на предмет наличия генетических заболеваний. Утверждают, что воротниковая складка на этом сроке является маркером генетических аномалий. Хотя согласны, что она в пределах нормы, до 6 мм. |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
Сегодня врач, который проводил биопсию хориона, сказал подумать о амниоцентезе, ни о какой срочности не упоминал. Попробую завтра уточнить. |
#6
|
|||
|
|||
Цитата:
За эти полтора-два дня, пока я ждала Вашего ответа, я прочитала все Ваши сообщения на форуме. Они очень помогли мне успокоится и несколько сориентироваться в проблеме. Нет ли у Вас случайно статистики по тем 3-5% беременностей, когда расширенное воротниковое пространство в 11-14 недель не рассасывается, а превращается в шейную складку, но в пределах нормы? Меня смущает, что во всех источниках, которые я смогла найти написано "если на сроке 22 недели УЗИ исследование не обнаруживает никаких аномалий и CN исчезает (уменьшается), риски врожденных патологий приближаются к общепопуляционным". А с другой строны, норма CN для первого триместра (11-13,6 недель) до 3мм, а для 21 недели 6 мм. То есть самой нормой предусмотрено, что CN увеличивается? |
#7
|
|||
|
|||
Уточнила сегодня сроки для амниоцентеза. Вообще нет ограничений, можно сделать на любом сроке и прерывают тоже на любом сроке.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Шейная складка, равно как и воротниковое пространство, есть у всех плодов. Главное, чтобы эти структуры имели нормальные размеры.
|
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
Ориентируюсь на вашу цитату из поста 17 в теме http://forums.rusmedserv.com/showthr...t=39140&page=2 Цитата:
Или я неправильно употребила термин и надо было сказать "утолщение шейной складки"? |
#10
|
|||
|
|||
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] стр.15 Figure 2 :Management of pregnancies with increased fetal nuchal traslucency. Там речь идет о рассосавшемся-нерассосавшемся ТВП, и во втором случае рекомендуют экспертную экографию сердца, далее, при отсутствии аномалий (мой случай), скриинг на инфекции (вроде все пройдено) и генетический тестинг. Еще наверное захотят перепроверить кариотип, во избежание ошибки, обусловленной "tissue mosaic". Получается, что врачи правы? И надо согласится на амниоцентез? Буду очень благодарна за ваше мнение. |
#11
|
||||
|
||||
Уважаемая, nekttto, Вы имеете возможность получить детальные ответы на все Ваши вопросы очно.
Да, есть вероятность тканевого мозаицизма. Да, есть вероятность, что дело не в хромосомной аномалии. Да, есть вероятность, что все замечательно. Гарантий нет. Решение только за Вами. |
#12
|
|||
|
|||
Шейная складка есть у всех плодов (как и воротниковое пространство), но речь идет об ее утолщении (аналогично расширению воротникового пространства).
|
#13
|
|||
|
|||
Voluson,nata-kбольшое спасибо за участие в моей теме.
Дождались консилиума врачей в медицинском учреждении, в котором советовали переделывать амниоцентез.Оказывается у них были все-таки сомнения в кариотипе. Изначально мне никто причины не назвал. Они связались с лабораторий и генетиком, который проводил анализ кариотипа. Он заверил, что сомнений быть не может. Вердикт: амниоцентез не нужен, рекомендовано экспертное УЗИ каждый месяц до конца беременности. Побывали на приеме у других врачей, в лучших клиниках. Врачи в один голос высказывают мнение, полностью совпадающее с мнением Voluson Цитата:
В конечном итоге, мы решили больше не вести беременность у врачей, которые хотят подстраховаться ценой психологической травмы, наносимой пациентке. Еще раз огромное спасибо за советы и поддержку. |
#14
|
|||
|
|||
Дорогие врачи! С профессиональным праздником вас!
Спасибо огромное за потраченное на нас время. Всего вам хорошего и от всей души. |
#15
|
|||
|
|||
Снова я к вам с вопросам.
Очередное экспертное УЗИ на сроке 27 недель. Обнаружены следующие патологии: 1) Окружность головы 291 мм или более 97 персантиль 2) Париентальный диаметр 78,5 мм или более 97 персантиль 3) низкий профиль носа 4) отек в прилобной области 9,3 мм 5) вентрикуломегалия умеренно выраженная - расширены боковые желудочки 12 мм и 14 мм 6) Шейная складка 10 мм 7) Многоводие Врач написал в заключении, что подозревает наличие редкого синдрома. На консультацию к детскому неврологу сможем попасть только через неделю. К генетику через две недели. Хотелось бы услышать ваше мнение о заключении врача. А также какой возможен прогноз? Насколько я понимаю, судя по наличию вентрикуломегалии, и ускорению роста головы, можно говорить о потенциальной гидроцефалии и прогноз довольно неблагоприятный? И меня сложилось впечатление, что врачи подводят нас к решению прервать беременность. Заранее спасибо за ответ. |