нейрофиброматоз?

[nyse4ka]

Добрый день, моей дочери четыре месяца. За ухом в 3 месяца появилось овальное коричневое пятно, пять дней назад на животе образовалось аналогичное пятно, только более светлое, на спине также есть коричневое пятно, но неопределенной формы. При осмотре педиатр однозначно сказал - родимое пятно. Были на консультации у дерматолога,он предположил два варианта 1-родимое пятно,2-нейрофиброматоз. Сказал пока наблюдать. Изучив информацию в интернете второй вариант происходит на генетическом уровне. Ни я ни муж никогда не сталкивались с этой проблемой. Вопрос,можем ли мы быть носителями этой болезни без всякого ее проявления и если да, то где и как это можно проверить?

[nastassia]

есть разные варианты мутации при нф. часто это спонтанная мутация, когда оба родителя здоровы.

[nyse4ka]

Спасибо за ответ, а как можно диагностировать данное заболевание? Каких необходимо пройти врачей и обследования?

[nastassia]

дерматолог,офтальмолог, невролог, генетик.
есть генетические обследования, которые, к сожалению, не всегда бывают достоверными, поэтому, пока можно просто наблюдать ребенка у этих специалистов.
выложите фото пятен, может быть это действительно невусы и вопрос будет на этом исчерпан

[nyse4ka]

Пятна у ребенка выглядят так.
Я сегодня общалась с сотрудником Ферти-лаб, они уверили меня, если существует эта болезнь, то генетический анализ это подтвердит. В каком случае может быть ошибка?

[nyse4ka]

Добрый день, вопрос к nata-k .
Я опубликовала фотографии с пятнами у ребенка. Похожи ли они на нейрофибриматоз?

[Timazov]

Хоть фото не четкое и морфологию элементов не различить, но цвет пятен не характерен для НФ. Пятна при нейрофиброматозе имеют цвет "кофе с молоком".
И если говорить о клинической диагностике, то существуют достаточно четкие диагностические критерии международного комитета экспертов по нейрофиброматозу:

• 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого;
• 2 и более нейрофибромы (доброкачественных опухолей переферического нерва) или 1 плексиформная нейрофиброма;
• усиленная окраска в подмышечной и паховой областях;
• глиома (опухоль) зрительного нерва;
• различные костные изменения, такие, как сфеноидная дисплазия, истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового;
• ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев

[nyse4ka]

Спасибо большое за ответ. А вот , что тогда это за пятна? И какова природа их возникновения?

[Timazov]

А вот , что тогда это за пятна? И какова природа их возникновения?

Качество фото не позволяет об этом говорить.