Кариотипирование.

[PTC]

Здравствуйте, у моей дочки очень серьезные проблемы в развитии,нам полных 5 лет, методом цито-молекулярного исследования(CGH) у нас выявили следующий набор хромосом-21(del(21)(q11/2q21/2)),назвали нам его,т.е. обьяснили так-сравнительная геномная гибридизация и интерстициальная делеция хромосомы 21. У МЕНЯ МЕТОДОМ КАРИОТИПИРОВАНИЯ БЫЛО ВЫЯВЛЕНО-46,XX? У МОЕГО МУЖА-46,XY 21ps+.Пожалуйста ,обьясните мне что означают кариотип мужа и дочки,связаны ли они хоть как то между собой по патологии,насколько это все серьезно для будующей беременности... Хочу подметить дочка очень похожа на папу и на его родню в целом. Спасибо жду ответ.

[Samoilova]

Методом сравнительной геномной гибридизации у девочки выявлено отсутствие кусочка длинного плеча 21 хромосомы. У Вашего мужа - вариант нормального кариотипа, у коротких плеч 21 хромосомы имеются спутники - "несмысловые" участки генома. То, что в обоих случаях задействована 21 хромосома - совпадение.

[nata-k]

Здравствуйте!
У дочки делеция (не хватка материала) 21 хромосомы, у мужа увеличен спутник 21 хромосомы. Кариотип дочки - патологический, у мужа вариант нормы.
Теоретически, есть основания предположить, что особенность кариотипа мужа могла повлиять на возникновение перестройки в кариотипе дочери.
То, что дочка похожа на мужа не имеет отношения к их 21-м хромосомам .

Вероятность повтора при следующей беременности не значительная, не больше 5%. Вам просто стоит проходить принатальный скрининг

[PTC]

Спасибо я все поняла... про про пренатальный скрининг мы знаем и думаем его обязательно сделать в следующую беременность! У меня есть еще вопрос, а вернее пару...1)Скажите пожалуйста, можно хоть как то предположить,уточнить...что именно повлияло на такой набор хромосом у дочки? Есть хоть какие то варианты и предположения самые четкие... 2) Стоит ли нам (мне, мужу и дочке) делать анализ CGH array- для более детального уточнения кариотипа и поломки хромосом (его нам предложили сделать Зарубежом, для будующего,для составления генетической карты перед рождением второго ребенка)? Что он может прояснить и насколько это будет важно информативно для нашей семьи? В чем его главный принцип и главное отличие от анализа CGH ish?

Заранее спасибо,жду ответ!

[nata-k]

Сообщение от PTC

1)Скажите пожалуйста, можно хоть как то предположить,уточнить...что именно повлияло на такой набор хромосом у дочки? Есть хоть какие то варианты и предположения самые четкие...

Абсолютно четкий вариант причины - это случайная перестройка. К сожалению, одним из нормальных свойств ДНК является способность совершать ошибки. К счастью, это происходит редко.

Сообщение от PTC

2) Стоит ли нам (мне, мужу и дочке) делать анализ CGH array- для более детального уточнения кариотипа и поломки хромосом (его нам предложили сделать Зарубежом, для будующего,для составления генетической карты перед рождением второго ребенка)? Что он может прояснить и насколько это будет важно информативно для нашей семьи? В чем его главный принцип и главное отличие от анализа CGH ish?

Мне кажется, что нет практического смысла в этих анализах. Кариотип дочки определен достаточно для понимая этиологии проблем ее развития. Ведь так? Данные анализы ценны в том случае, если первичное кариотипирование не позволяет выявить перестройку в кариотипе, но есть подозрения, что такая перестройка есть.

В вашем случае достаточно хорошо продумать принатальную диагностику. Подыскать учреждение, в котором ее делают грамотно.

[PTC]

Здравствуйте,у меня возник еще один вопрос-подскажите пожалуйста к таким набором хромосом как у моей дочки, могут ли нам дать инвалидность(если ссылатся на генетику) до 18 лет,а потом пожизненно? До этого нам давали каждый раз на 2 года.Дело в том,что все проблемы возникшие с самого рожденияв здоровье ребенка, как сказали врачи в МНИИ Педиатрии и ДХ-это уже как следствия генетической патологии. В кратце обьясню все наши недуги-эпилепсия с 11 мес(на медикаментозной терапии),ВПС-ООО,ОАП,ДМЖП(прооперированный в 8 мес,НК0),подковообразная почка,фокальные изменения в правой доле щитовидной железы,астигматизм сетчатки обоих глаз,миопия,микроцефалия,костно-мышечная атрофия неясного генеза(слабовыраженная),грубая задержка психоречевого и моторного развития.Ребенок самостоятельно не стоит,не ходит,не обслуживает сам себя,не говорит, наблюдается непроизвольное мочеиспускание.Скажите еще пожалуйста встречались в вашей практике такие детки с похожими проблемами в здоровье и если да,то подскажите ,где в интернете можно почитать об нашей генетической аномалии более подробно,может существует какой то форум или клуб родителей чьи дети страдают очень редкими генетическими патологиями,где они делятся опытом в лечении и абелитации ,просто поддерживают друг друга. Спасибо,жду ответ.