кариотип мужа

magiya · #1 16.04.2009, 21:38

Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста расшифровать кприотип мужа 46XY inv(9) (p11; q12). Подскажите, есть ли какие нарушения? Мой кариотип 46XX.

**nata-k** · #2 16.04.2009, 22:43

По какому поводу было кариотипирование?

Samoilova · #3 17.04.2009, 17:30

Скорее всего (судя по точкам разрыва), речь идет о частичной инверсии прицентромерного гетерохроматинового блока 9 хромосомы, что является вариантом нормального кариотипа.

magiya · #4 17.04.2009, 19:19

У меня на 39 неделе внутриутробно погиб ребенок. Были обнаружены патологии в легких и кишечнике. Сейчас проходим обследование, планируем беременность.
Подскажите что значит "прицентромерный гетерохроматиновый блок" и если он не влияет на зачатие, влияет ли он на что-либо?

**nata-k** · #5 17.04.2009, 19:23

Кариотип ребенка был определен?

magiya · #6 17.04.2009, 20:46

Нет, об этом я не знаю.

**nata-k** · #7 17.04.2009, 22:11

Уточните про кариотип ребенка. Тогда можно будет точнее Вам ответить. И какой был вывод о причине гибели?

magiya · #8 18.04.2009, 10:25

Врачи все в один голос утверждали что причина - это инфекция. Какая это была инфекция до сих пор не установлено. Все анализы, которые мне предлагали, я сделала (ИПП, торч-инфекции, гармоны) все нормально. Да я сомневаюсь, что был сделан кариотип. Сказали, что лаборатория работает с утра, и достоверные результаты мы можем уже не получить, так как роды были в воскресенье около полуночи. Да я конечно извиняюсь, но как можно было находясь в роддоме, сделав узи, сказать что все хорошо, только многоводие (но это ничего страшного) а на следующий день ребенок уже погиб. А когда стали делать обход, врач сказал очень спокойно и обнадеживающе, что нужно прослушать сердце ребенка при помощи аппарата, что незамедлительно было исполнено через 5 часов. И потом целый час консилиум врачей бегал вокруг и не мог конкретно ничего сказать, сделав повторно узи, когда воды были уже черные. Да и, конечно же, в консультации я узнала спустя полтора месяца, что оказывается у меня перед отправкой в роддом брали анализ на золотистый стафилококк из носа, который должны были взять намного раньше, а не за день до отправки в роддом!!! И была ли причина в стафилококке, никто не знает. Все разводят руками. И результаты вскрытия мне сообщили только спустя 2 месяца и только в словесной форме…

**nata-k** · #9 18.04.2009, 23:48

То, что нет точной информации о ребёнке, несколько усложняет прогнозы. Тогда нужно выходить из имеющейся информации. Уточните еще, сколько было беременностей? Их исходы? Возрат?

magiya · #10 19.04.2009, 08:46

3 года не могла забеременеть, сделали лапароскопию, и через 3 месяца забеременела. Абортов и беременностей до этого не было. Сейчас мне 29 лет.

**nata-k** · #11 21.04.2009, 20:58

Похоже, что вам стоит придерживаться лишь общих рекомендаций при планировании беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894