Помогите пожалуйста расшифровать

[Taliusha]

Добрый день!
Беременность 20 недель, эхоскопии 12 и 18 недели без отклонений.
Кариотип плода 46,XX,der(18,21)(p11.3q10).
HumanCytoSNP-12 BeadChip v2.1
arr[GRCh37] 18p11.32(212756_1850820)×1
Врач не дала никакого комментария.
Очень переживаю.

[nata-k]

Добрый день,
нужно видеть фото заключений.
Ваш возраст? История беременностей? Результат скринигов?
Почему делали инвазивную диагностику?

[Taliusha]

Беременность третья. Есть сын 7 лет здоров. Вторая закончилась выкидышем на 8 неделе.
Мне 37 , мужу 47 лет.
Делали инвазию т.к. тест Verify пришёл с возможностью СД., А потом был опровергнут Using Elucigene QST*R/QST*R-XYv2 kit no aneuploidies for 13,18,21 and sex chromosomes were detected.
Скрининги в норме.

Могу выслать фото. Куда?

[nata-k]

сюда все заключения
Вам с мужем предложили сделать анализ ваших кариотипов?

[Taliusha]

Да, наши кариотипы добавила файлами.

[nata-k]

У плода обнаружена перестройка, которая может быть патологичной.
Я сомневаюсь, что Вам просто отдали результаты без объяснений.
Думаю, с Вами обсуждали результат. Если у Вас есть уточняющие вопросы, то сформулируйте их.

[Taliusha]

Вот так же и сказала врач. Что значит быть патологичной? Какая патология? Какие прогнозы? Чего ждать? К врачу ещё через неделю.

[nata-k]

Почитайте
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Taliusha]

То есть прогнозы родить ребенка без отклонений не велики?

[nata-k]

Да, именно так

[Taliusha]

Были у врача , она сказала что скорее всего у плода будет все в порядке. Т.к. гены ответственные за болезни не задействованных. Эхоскопия тоже в порядке. Какое ваше мнение? Из статьи которую вы прислали я поняла,что как раз наши шансы на здорового ребенка на ничтожно малы. Какие на ваш взгляд могут быть отклонения?

[nata-k]

В Вашем случае делеция меньшего размера, чем у большинства описанных людей с синдромом делеции 18р. Может быть она проявит себя как вариант нормы, но может быть и патологичной.
Это сложный случай для точных прогнозов.

[Taliusha]

Есть ли ещё какие-нибудь анализы или способы обнаружить паталогию на допустимом для прерывания сроке ? Или сделано всё и остаётся только ждать родов и надеяться на хороший исход?

[nata-k]

Больше никаких анализов нет.

[Taliusha]

Наталья, спасибо за ваши ответы.

Вчера получила копию анализа из лаборатории с результатом отличным от представленного выше.
45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 .
Какие прогнозы теперь? Это, как я понимаю, более позитивный результат или наоборот?
Пожалуйста выскажите свое мнение.