Есть ли шанс родить здорового ребенка

[Bettina]

Добрый день. по результатам скрининга первого триместра был высокий риск по хромосомным синдромам.
Заключение: Трисомия 13/18 + NT
>1:50
Риск
Выше порога отсечки
Сегодня получила результат диагностики:

Пациент:
Возраст: 32 года

Клинический диагноз: Беременность 12 недель. ПС: ДМЖП, ОАП, ЗРП

Материал: Ворсины хориона

Дата поступления материала в лабораторию: 28.03.2014

Дата исследования: 06.04.2014

Молекулярный кариотип: arr(1-22,X)x2

Результаты:

Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п.н. – отсутствуют.

Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –

отсутствуют.

Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.39 % (общепопуляционный

уровень).

В результате исследования не выявлено патогенного хромосомного дисбаланса

(микроделеций, микродупликаций и участков с потерей гетерозиготности).

Примечание:

Данное исследование ограничено только известными микроделеционными и

микродупликационными синдромами и не исключает другой генетической патологии

Я так понимаю, это развернутый анализ кариотипа, который исключает хромосомные синдромы? Генетик настаивает на амниоцентезе говоря, что синдромы Дауна, Патау и Эдвардса данный результат не исключает.
Подскажите пожалуйста, это действительно так? тогда смысл этого исследования?
кроме того, возможно ли с указанными нарушениями - ЗРП, ОАП, ДМЖП родить здорового ребенка или это действительно прямое показание к прерыванию?
спасибо

[nata-k]

Здравствуйте!

Сделанный Вам анализ исключает распространенные хромосомные синдромы, в том числе синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Но не может, конечно же, дать гарантию на здоровье ребенка.
Исходя из данных анализа, показаний к прерываю нет.

Второй скрининг еще не делали?

[Bettina]

спасибо за ответ. после 5-го экспертного узи приняла решение о прерывании, теперь еще и гидроцефалия, кроме ЗРП и ДМЖП. первый ребенок инвалид(дцп) поэтому рисковать не могу(