#1
|
||||
|
||||
Полидактилия у детей.
Уважаемая Наталья, здравствуйте!
Очень прошу меня проконсультировать!!!!!! Мне 37 лет. Ничем особенным за свою жизнь не болела (ОРВИ, грипп и т.д.). Каких-либо особо тератогенных препаратов не принимала. Сейчас в анамнезе аутоиммунная тромбоцитопения (тромбоцитов 90-110). Трое детей (старшему 20, среднему 6,5 лет, малышу 8,5 месяцев). Старший сын совершенно здоров (он от первого брака). А у среднего и самого маленького ( от второго брака) полидактилия первого пальца правой руки (у обоих почти одинаковый добавочный палец на общей косточке с большим пальчиком. на костной основе и с ноготком). Вторая беременность до третьего триместра протекала хорошо. На последнем УЗИ в МГЦ поставили многоводие. Боролись с ним и отеками до 38-ой недели, ничего так и не помогло. В итоге- простимулировали. Родился мальчик 2950, 50см., 8/9 по Апгар. Среднего сына мы обследовали полностью сразу после рождения. И у генетиков тоже были. Нам сказали расслабиться- это не генетика. Типа я чем-то во время беременности переболела на неделе 7-8. Ребенок развивался почти нормально (моторика грубая опережала сверстников, а вот с психическим развитием как-то не все гладко было. он совсем не гулил. поздно заговорил. долгое время практически не замечал домашних. в поведении многое до сих пор настораживает. сейчас наблюдаемся у невролога). Третья беременность протекала совершенно нормально. К ней мы готовились (фолиевая кислота, полный отказ от спиртного и каких-либо лекарств. даже месяц зачатия спланировали таким образом, чтобы не нахвататься инфекций). Все скрининги в норме. Анализы на инфекции тоже. С мужем разные резус-факторы (у меня "-", у мужа "+"), сдавала кровь на резус- конфликт каждые две недели- норма. УЗИ проходила только в МГЦ у одного и того же доктора. Доктор перессчитывала пальчики во время проведения УЗИ. Ничего не заметила. Не заметили и врачи после родов. Как и во вторые роды- увидел папа. Роды были срочные (39 нед.), стремительные (4 часа). Малыш родился 3300, 52см, 8/8 по Апгар. Третий сын развивается нормально. Физическое развитие выше среднего (рост опережает очень сильно). Проверили мозг, ЭЭГ в норме, УЗИ брюшной полости и почек тоже. на ЭХО сердца ООО 2мм. Скажите, пожалуйста, если сохраняется такая закономерность, и уже второй ребенок от одного и того же мужчины рождается с таким пороком развития (на одном и том же месте- большой палец правой руки) нужно ли мне и мужу обследоваться у генетиков? Нужно ли обследовать детей у генетиков (могут у них быть какие-то синдромы, связанные с наличием полидактилии? может что-то в чертах лица должно насторожить? или должна быть еще какая-то отличительная особенность?)? рассказывать ли им в дальнейшем о том, что у них была полидактилия? и грозит ли их детям такой порок развития? Наталия, простите, я понимаю, что это не корректный вопрос: меня замучили родственники мужа. Скажите, отчего бывает полидактилия? И кто виноват (учитывая то, что мой первый ребенок совершенно здоров)? спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Добрый день!
Скорее всего, у Ваших обоих сыновей случаи наследственной полидактилии, которая не сопровождается какими-то другими проблемами. Такая изолированная полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. То есть, обладателем гена может быть или мать или отец, при этом ген может себя не проявлять у родителя. Вероятность унаследовать - 50%. Для детей Ваших сыновей такая же вероятность. Рассказывать им или нет - дело Ваше. Лично я считаю, что утаивание информации от детей о них самих к добру не приводит. Полидактилия может быть одним из симптомов сложных синдромов. Для их выявления не нужны глубокие исследования, они видны сразу. То есть, случай не ваш.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
||||
|
||||
Спасибо Вам огромное!!!!!!!
|
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Очень прошу Вас проконсультировать меня! Сейчас моему третьему сыну 1 год и 10 месяцев. прооперирован в 10 месяцев. Физическое развитие так и опережает (рост высокий, 7 коридор), но не гармоничное (вес 5-6 коридор, голова 4 коридор). Наблюдаемся у невролога (ППЦНС по пирамидальному типу, ТЗРР, нарушение походки). Все в малыше радует. Вот только ходит он очень неуверенно (как начинающий), часто падает, живот вперед, ноги широко расставлены. НСГ мозга в норме, ЭЭГ тоже в норме. недавно сделали ЭНМГ. заключение : ЭНМГ признаки легких супрасегментарных (церебральных?) нарушений контроля двигательной активности мышц верхних и нижних конечностей с двух сторон с повышением физического компонента мышечного тонуса в верхних конечностях и переменным мышечным тонусом в нижних конечностях. Произвольная и вызванная сократительная способность мышц нижних конечностей в норме, симметричная. Поражения периферических нервовнижних конечностей, мотонейронов спинного мозга на уровне поясничного утолщения не выявлено. УбедительнаяЭНМГ данных за первично-мышечное поражение не выявлено. Наблюдающая нас невролог прописала нейротропный препарат и массажи. Но, в доверительной беседе, рекомендовала отвести малыша к генетикам. Сказала, что такая походка и не гармоничное развитие может быть связаны с хромосомными синдромами (так как есть порок развития- полидактилия). Наталья, скажите, мне стоит волноваться и записывать детей на консультацию в МГЦ? Могут ли быть высокий рост (негармоничное развитие) и походка (начинающего ходить малыша), каким-нибудь хромосомный синдромом, который будет в дальнейшем прогрессировать? Спасибо!!! простите за сумбур, очень волнуюсь. |
#5
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
мой ответ тот же.
__________________
Nataliya Matiytsiv |