|
#16
16.06.2010, 21:46
|
|||
|
|||
|
Стоит ли делать амниоцентез
Добрый день!
У меня такой вопрос. Мой кариотип 45x (10) 46 xx (67) 47xxx(4). рекомендовали сделать кариотипирование методом FISH. Не успела сделать и вот беременная 12 недель. История:37 лет. Длительное безплодие невыясненная причина.В центре репродуктивной медицыны провели все возможные анализы, иостановились на кариотипе. Сказали причина в нем. 5 лет назад самостоятельно забеременнела. Беременность без осложнений. Роды тяжелые. Асфикция плода. В итоге тяжелая гипотония, ЗПМР. Кариотипирование ребенка не делала. Для своего роста рослый, но не уклюжий. Поскольку у меня вторая беременность возник вопрос. Можно ли получить результат кариотипа плода с делециями, инверсиями и прочими уточнениями. Сделала двойной тест, скрининг первого триместра - все ОК. Но результат то показывает только часто встречающиеся проблемы.А я думаю что у меня врядли все так просто. 
|
|
#17
16.06.2010, 22:16
|
||||
|
||||
|
У Вас есть несколько тем, и информация в них не совпадает. Если Вы даете ложную информацию, консультация не может быть эффективной. Надеюсь, Вы это понимаете.
Важен диагноз и кариотип Вашего ребенка. Тогда будет ясно, что искать (и нужно ли искать) у плода. Напишите данные скрининга.
|
|
#18
16.06.2010, 22:54
|
|||
|
|||
|
Нашла свою старую тему. Оттуда взяла правильную рашифровку анализа. Извините что ввела вас в заблужедние, я не помнила точно свой кариотип, только примерный порядок цифр.
------------------------------ Цитогенетический анализ метафазных/прометафазных лимфоцитов переферийной крови(G - метод диференцированной окраски) Результат цитогенетического анализа: mos 45,x[4]/47,xxx[1]/46,xx[95] ------------------------------- Но это ничего не меняет. Я действительно сейчас беременная и для меня важен вопрос: что мне даст амниоцентез.
|
|
#20
17.06.2010, 18:31
|
|||
|
|||
|
Кариотип сыну не определяла. Так как понимала что это ничего не решит. Нужно просто развивать ребенка.
Сделать ему кариотипирование думаю не реально. Нужно брать кровь из вены. Нам не удалось взять кровь на лямблии, это был просто "последний день помпеи". Что мне делать сейчас, я понимаю что достаточно скудные данные. Просто нужно делать какие-то обследования, но какие? С чего начать?
|
|
#22
22.06.2010, 09:26
|
|||
|
|||
|
Здраствуйте Наталия!
Результаты скрининга Возрастной риск 1:271 Биохимический риск для трисомнии 21 с учетом воротникового пространства 1:1638 Биохимический риск для трисомнии 18 с учетом воротникового пространства 1:10000 По результатам расчетов при границе 1:250 беременная не входит в группу риска по трисоммнии 21. По результатам расчетов при границе 1:100 беременная не входит в группу риска по трисоммнии 18. Ребенка не обследовали. Диагноза нет. Педиатру появляюсь только когда нужно отличить ларингит от бронхита. Спасибо! Меня все же волнует вопрос. Можно ли определить кроме банального кариотипа еще всякие нюансы типа инверсии, делеции и т.д.
|
|
|
|
#23
22.06.2010, 09:55
|
||||
|
||||
|
Я не разделяю Вашего стремления к некоему экзотическому анализу. По результатам скрининга, можно не думать о генетической диагностике.
Учитывая особенность Вашего кариотипа, можно сказать о существовании вероятности возникновения аномалий по половой паре хромосом (их скрининг мог не уловить). Разве что это может служить поводом для обдумывания необходимости амниоцентеза и ген анализа.
|
|
#24
23.06.2010, 17:04
|
|||
|
|||
|
Спасибо Наталия!
Я серьезно настроена на амниоцентез. Не хочется сделать ни малейшей ошибки. На сколько я понимаю, амниоцентез делает забор амниотическй жидкости. Но на самом деле бывает что у ребенка один кариотип, а у плаценты - совершенно другой. Могу ли я доверять анализу вод в котором все это находится? И еще. Планирую делать методом FISH. Это самый достоверный метод? Я смогу получить более широкий анализ чем при стандартной процедуре кариотипирования?
|
|
#25
23.06.2010, 18:33
|
||||
|
||||
|
Плацента и амниотическая жидкость это разные вещи. Амнион происходит из тех же клеток, что и плод.
FISH наиболее быстрый. Но он позволяет установить только количество основных хромосом. А при стандартном окршивании проанализируют все хромосомы и их строение. Так что, лучше остановиться на стандартном методе или сделать и FISH и стандартное.
|
|
#26
22.08.2010, 00:46
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте Наталия!
Сделала скрининг 2-го триместра. Риск хромосомный аномалий - низкий. Также сделала узи на хорошем аппарате - аномалии развития не обнаружены. У меня вопрос: Хромосомные аномалии (например по половой хромосоме) плода с хорошими результатами скринингов и узи могут быть? Имеет ли смысл все таки делать амниоцентез?
|
|
#27
22.08.2010, 23:23
|
||||
|
||||
|
Могут быть, могут не быть. ХА по половым хромосомам сопровождаются меньшими патологическими изменениями, чем по аутосомам (не половым хромосомам).
Похоже, что риск осложнения от инвазивной процедуры выше, чем риск патологии плода. Решать - Вам.
|
|
#28
23.08.2010, 13:37
|
||||
|
||||
|
Сделала амниоцентез. Делал один из лучших врачей города (не благоприятных исходов амниоцентеза у него, тьфу тьфу тьфу, пока не было). Не смотря на плаценту по передней стенке - удалось ее обойти. Теперь 2 недели мучений.... Получу результат - отпишусь.
|
Линейный вид
