46, XY +mar

[filipp]

Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, как можно понять результат цитогенетического исследования материала абортуса "Заключение хромосомного анализа: 46, XY +mar - дополнительная хромосома."?
Конечно, мы уже записались к врачу на прием, но до приема ещё месяц, и просто сидеть и ждать в такой ситуации - очень тяжело, особенно если учесть, что для нас это большая потеря и горе:-(
Беременность очень желанная, мне 39 лет, мужу - 46. Есть один ребенок. До родов(КС в 35 лет) было 2 самопроизвольных выкидыша на ранних сроках 5-6-7 недель(в возрасте 33 и 34 года), исследования сделать не удалось.
Данная (последняя) беременность - замершая. Размер эмбриона соответствовал 6-7 неделям развития. Выскабливание на 14 неделе при произошедшем уже самопроизвольном выкидыше в тот же день.
Результат цитогенетики я написала.
Хотелось бы просто хотя бы узнать, что же это может означать и где почитать об этом? У кого это нарушение из нас или это может определить доп. анализ? Если это какой-то из синдромом при хромосомном заболевании, то как он называется? Сама пыталась поисковиком найти - подобного результата там не встречалось
Спасибо за внимание.

П.С. Здесь на сайте по поиску пыталась найти, результат поиска: нет похожих слов на сайте. Простите, если есть на самом деле, а я снова задала такой вопрос.

[nata-k]

Здравствуйте!
Сочувствую вашей потере.

У плода была обнаружена дополнительная, то есть лишняя хромосома. Но какая именно не удалось установить. Скорее всего это была не целая хромосома, а часть какой-то из хромосом.

Почему так произошло? Это случайное событие. Если ваши с мужем кариотипы без особенностей, то вероятность такого события не значительная в молодом возрасте и возрастает после 36-38 лет.

[filipp]

nata-k, спасибо вам за сочувствие!

И за отклик.
"Если ваши с мужем кариотипы без особенностей" - чтобы это определить, нам нужно будет сдать анализ на кариотипы, я правильно поняла?
"вероятность такого события не значительная в молодом возрасте и возрастает после 36-38 лет." - а если мне 39, а мужу 46, то как раз мы и попадаем уже в эту группу, где вероятность возрастает?

А вообще, что значит 46,ХУ? Это просто фенотип какой-то, который сам по себе ничего плохого не значит?

Большое вам спасибо!!!!!

[nata-k]

Сообщение от filipp

нам нужно будет сдать анализ на кариотипы, я правильно поняла?

Если вы планируете беременность, то имеет смысл посмотреть ваши кариотипы.

Сообщение от filipp

мы и попадаем уже в эту группу, где вероятность возрастает?

К сожалению, да.

Сообщение от filipp

А вообще, что значит 46,ХУ?

Это нормальный мужской кариотип.