#1
|
|||
|
|||
Консультация анализа на кариотип
Здравствуйте! Помогите разобраться в анализе на кариотип.
Муж - 34 года. Заключение: 46, XY. Коментарии: нормальный мужской кариотип. Жена - 34 года. Заключение: 46,XX[35] 46,XX,der(5)t(5;9)(p13;q13)[1] Коментарии: нормальный женский кариотип. Проанализировано 36 метофазных пластинок. Из них 35 метофаз имеют нормальный женский кариотип, одна метофазная пластинка имеет женский кариотип с дериватной хромосомой 5, которая получилась в результате транслокации между 5 и 9 хромосомами. Отмечено митотичную нестабильность кариотипа. Что это может означать? Есть ли серьезные нарушения в генетике? |
#2
|
||||
|
||||
По какому поводу было кариотипирование?
|
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
В Вашем случае показано использование ПГД
|
#5
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ!
Еще вопросик. У меня в процессе стимуляции получается по 2 ЯК, что в первом, что во втором случае. Беременностей не было ни одной, бесплодие уже 12 лет, трубы проходимы, с эндометрием все в норме. Первоначальный диагноз - СКПЯ, сделана лапароскопия. Может быть такое, что все клетки идут с какими-то нарушениями? Может глупый вопрос, но почему не получается самостоятельная беременность? Ведь только в одном случае из 35 есть нарушение. Это все потому что нарушение в 9 хромосоме? Что означает "Отмечено митотичную нестабильность кариотипа"? Еще раз спасибо за Ваши ответ. |
#6
|
||||
|
||||
Нет, обязательно есть и без нарушений.
Цитата:
нет Это характерно для носителей транслокаций - повышена вероятность возникновения спонтанных хромосомных аномалий. |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо за быстрые ответы на вопросы.
Чтобы Вы порекомендовали в моем случае кроме ПГД? |
#8
|
||||
|
||||
К сожалению, мне больше нечего добавить.
|
#9
|
|||
|
|||