Результат анализа на кариотип

Oduvanchik · #1 18.01.2010, 22:45

Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа на кариотип ребенка: мальчик 4,5 года.

"46, ху, het 8 р 23
Рекомендавано цитологическое иследование родителей для исключения структурной перестройки."

К генетику попадаем только на следующей неделе и хотелось мы знать чего ожидать. Заранее спасибо.

**nata-k** · #2 19.01.2010, 11:13

Проверьте, пожалуйста, формулу кариотипа - может быть Вы не дописали какие-то значки (+, -, запятые, скобки)?

По какому поводу было кариотипирование?

Oduvanchik · #3 19.01.2010, 12:40

По поводу проявления у ребенка аутичных черт. Формулу написала так, как написано в заключении.

**nata-k** · #4 19.01.2010, 13:29

Остаются вопросы к формуле кариотипа. Что-то обнаружили относительно гетерохроматиновой области 8-й хромосомы. Но что именно не понятно.

Могу отметить, что интерпретации любых изменений гетерохроматиновых районов достаточно сложные. Действительно, желательно кариотипирование родителей: если у одного из вас обнаружат такую же особенность - про кариотип можно забыть. Если она окажется только у ребенка, можно будет подумать дальше.

Oduvanchik · #5 19.01.2010, 23:51

Извините, последний вопрос, а чем вообще грозит изменение гетерохромативных районов хромосомы?

**nata-k** · #6 20.01.2010, 12:25

Скорее всего, ничем.
Разговор будет иметь смысл после уточнения формулы кариотипа сына и определения ваших кариотипов.