Синдром Луи-Бар

[Anastasia]

Здравствуйте, уважаемая Наталия! Спасибо Вам за помощь и поддержку!
Мы получили результаты аминокислотного спектра крови. Там все в пределах нормы. Даже тирозин, которого я начала подозревать как вероятную причину наличия пигментных пятен.
Еще по направлению генетика мы сдали свои (мои и мужа) кариотипы. Мы хотим еще детей. Исследование видимо было назначено в связи с тем, что первая беременность была неразвивающаяся (была выявлена трисомия Х). Уже прошло 3 с лишним года и генетик был удивлен, почему мы этого до сих пор не сделали и как могли без этих анализов вообще планировать вторую беременность, которая произошла через полгода после первой. Планировали под контролем гинеколога и после консультации генетика. На тот момент каких-либо анализов нам не предлагали сдавать и сказали, что это случайная мутация и вероятность ее повторения 1%.
Вот наши кариотипы:
Я - 46, XX, 9phqp
Муж - 46, XY
Сын (от второй беременности, анализ был сделан ранее в другой лаборатории) 46, XY
Т.е. у мужа и сына кариотип нормальный. Это безусловно радует. Но вот что с моим? В лаборатории сказали не обращать внимание. Что просто имеется участок хромосомы, не несущий генов (если не ошибаюсь). Но такое явление наукой до конца не изучено и какой-либо связи с болезнями не выявлено. Причиной трисомии данная формула являться не может.
На очную консультацию к генетику попасть в этот же день не удалось. Теперь в лучшем случае через неделю. Поэтому боюсь накрутить себя раньше времени.
Скажите, пожалуйста, Наталия, может ли быть причиной ЗБ (трисомии Х) дописка к моему кариотипу (9phqp)?
Возможно ли в данной ситуации наличие какой-либо патологии у сына и/или у будущих детей?
Можно ли нам планировать следующую беременность?

[nata-k]

Сообщение от Anastasia

Мы получили результаты аминокислотного спектра крови. Там все в пределах нормы.?

Рада за вас !

Сообщение от Anastasia

Уже прошло 3 с лишним года и генетик был удивлен, почему мы этого до сих пор не сделали и как могли без этих анализов вообще планировать вторую беременность, которая произошла через полгода после первой.

Этот упрёк не вполне справедлив. Одна замершая беременность по причине ХА плода - не повод для специальных анализов. Тем более после успешной второй беременности.

С комментириямми, которые Вы уже получили я полностью согласна.

Скажите, пожалуйста, Наталия, может ли быть причиной ЗБ (трисомии Х) дописка к моему кариотипу (9phqp)?

Врят ли.

Возможно ли в данной ситуации наличие какой-либо патологии у сына и/или у будущих детей?

Нет.

Можно ли нам планировать следующую беременность?

Конечно, можно.

[Anastasia]

Здравсвуйте, Наталья! Мы были еще у одного генетика. Предположительный диагноз: гипомеланоз Ито. По причине наличия пятен брызгообразной формы, миоклонии (которая практически исчезла) и (как я полагаю) ЗРР. Сказали наблюдать за пигментными пятнами. Раньше о таком предполагаемом диагнозе не говорили. У думаю, что он к нам не имеет никакого отношения. Лечится все равно симптоматически. Анализов никаких не существует.
Еще порекомендовали следать анализ кариотипа FISH методом мне и ребенку. По причине того что была триплодия Х и этот гипомеланоз Х-сцепленный. Может проблема кроется где-то глубже.
Насколько обоснованно данное предположительное заключение?
Что такое FISH метод? Нужно ли его делать в нашей ситуации?

[nata-k]

Здравствуйте Настя!
Мне кажется, оснований предполагать этот диагноз нет. Пятна у Вашего сына не совсем такие, как при гипомеланозе Ито, и нет умственной отсталости.

Сообщение от Anastasia

Еще порекомендовали следать анализ кариотипа FISH методом мне и ребенку. По причине того что была триплодия Х и этот гипомеланоз Х-сцепленный. Может проблема кроется где-то глубже.

Это совсем «за уши притянуто».

[Anastasia]

Сообщение от nata-k

Мне кажется, оснований предполагать этот диагноз нет. Пятна у Вашего сына не совсем такие, как при гипомеланозе Ито, и нет умственной отсталости.

Я тоже думаю, что это не наш случай.

Сообщение от nata-k

Это совсем «за уши притянуто».

Полностью с Вами согласна, Наталья.

Спасибо большое, Наталья за разъяснения. Спасибо за терпение.