Кариотип

[Elenaan]

Уважаемые Доктора помогите в расшифровке анализа, кариотип 46 ХХder(21;21)(g10;g10) +21[20]?

[nata-k]

Чей это кариотип?

[Artlat]

46 ХХ der(21;21)(q10;q10),+21, [20]
46 - число обнаруженных хромосом (обычное)
XX - половая формула (две женские хромосомы)
der(21;21) одна из хромосом изменена, и это 21 хромосома
(q10;q10) - в изменении участвуют длинные плечи 21 хромосомы
+21 - в итоге получается лишняя 21 хромосома (синдром Дауна, транслокационная форма)
[20] - проанализировано 20 клеток (такое число позволяет исключить 5% мозаичный клон)