Эпидермолиз или ихтиоз?

[MarinaMM]

Все-таки подскажите, что вы думаете про диагноз?Сын при рождении выглядел точно также, как на фото Дискуссионного клуба про ихтиоз.В нашем роддоме предположили ихтиоз,отправили нас в областной центр, там поставили диагноз врожденный буллезный эпидермолиз.Я понимаю, что врачам виднее,но, с другой стороны,они лишь читали по книге определение диагноза (это было при мне), и сами признаются, что за 20 лет работы такого не видели,а я весь интернет облазила по этим темам, смотрела все фото,что нашла.Никаких пузрей у него не было,и не появляется,но кожа отслаивается от сильного трения (на ножках или животе),когда он ножками трет,когда медсестры резиновыми перчатками неосторожно его обрабатывают.Эрозии примерно до 1*1см.Слизистые не повреждены.Вся кожа у него шелушится,на коленях и локтях у него потрескавшаяся пластинками кожа, похожая на крокодилью,грубая. Можно ли как-то по этому описанию определить диагноз?Или нужно добиваться генетического анализа крови?

[Dr.Nathalie]

А можно фото?

[nata-k]

Марина, не стоит очень надеяться на генетическую диагностику. У нас нет возможности сделать генетический анализ, который бы точно определил тип заболевания.

Нужно попытаться поставить диагноз, опираясь на клиническую картину. Возможно, врачи форума помогут в этом.

[dr.Agapov]

Изучите информацию по буллезному эпидермолизу в этой теме

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?p=349026

[MarinaMM]

Сейчас он сильно шелушится, кожа грубеет.Я не знаю,чем его лечить.Сначала мазали Адвантаном,его отменили.Нам прописали Витамин А,Е внутрь,еще Витамин Е в масле мазать кожу.Ему это не помогает абсолютно.Кожа сохнет.

[MarinaMM]

Информацию про эпидермолиз, которую посоветовал dr. Agapov я поглядела.Очень страшно,у него такого нет илии нам этого ожидать?
В роддоме его, кстати обработали почти полностью (кроме кожи лица) раствором марганца.

[Dr.Anisimova]

Сообщение от MarinaMM

Все-таки подскажите, что вы думаете про диагноз?Сын при рождении выглядел точно также, как на фото Дискуссионного клуба про ихтиоз.В нашем роддоме предположили ихтиоз,отправили нас в областной центр, там поставили диагноз врожденный буллезный эпидермолиз.Я понимаю, что врачам виднее,но, с другой стороны,они лишь читали по книге определение диагноза (это было при мне), и сами признаются, что за 20 лет работы такого не видели,а я весь интернет облазила по этим темам, смотрела все фото,что нашла.Никаких пузрей у него не было,и не появляется,но кожа отслаивается от сильного трения (на ножках или животе),когда он ножками трет,когда медсестры резиновыми перчатками неосторожно его обрабатывают.Эрозии примерно до 1*1см.Слизистые не повреждены.Вся кожа у него шелушится,на коленях и локтях у него потрескавшаяся пластинками кожа, похожая на крокодилью,грубая. Можно ли как-то по этому описанию определить диагноз?Или нужно добиваться генетического анализа крови?

Для окончательного определения диагноза, думаю, особенно в тех случаях, когда клиническая картина не позволяет его поставить определенно, необходимо патогистологическое исследование кожи-биопсия, одним словом. Морфологи возможно помогут внести ясность.
Гистопатология при врожденном эпидермолизе: пузыри располагаются внутриэпидермально(простая форма) или субэпидермально(дистрофическая форма), исчезают эластические волокна.
Различают несколько форм(простая, дистрофическая, полидиспластическая, только при последней форме симптом Никольскго положительный-Вы писали про симптом, когда кожа отслаивается от механического воздействия).
Наследственный ихтиоз: гистопатология: гиперкератоз,сохранность зернистого слоя(даже гранулёз), акантоз, лимфоцитарные инфильтраты вокруг сосудов дермы, при буллёзной форме(такая тоже есть)-вакуольная дегенерация шиповатых клеток.
На мой взгяд, без морфологов тут не обойтись.