По анализу синдром Тимоти, по ЭКГ нет.

[15vfhnf]

У нас, конечно, не такой развернутый результат, как по вашей ссылке. Но данный анализ был дорогой (ок. 45 тыс) и делался больше трех месяцев.
Тот, что мы сдавали в больнице ( бесплатно) на руки не дали, но заключение такое: выявлены мутации в кальциевых каналах, характерных для синдромов Бругада и Тимоти. Мы еще не ездили с этими результатами в институт генетики на консультацию.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
URL=http://www.radikal.ru][Изображения доступны только зарегистрированным пользователям][/url]

[Dr.Vad]

Опять же таки - к Тимати ведут только 3 подтвержденные мутации (к Бругаде только свои) в гене CACNA1C, обнаруженная мутация у Вашего ребенка в другом месте того же гена не имеет диагностической ценности, если Вы проверите свой геном или отца ребенка, то обнаружите у кого-то ее в геноме, однако это не помешало вам дожить до определенных лет и завести своих детей (а Вашим/Вашего мужа родителям стать бабушкой/дедушкой, несмотря на ее наличие).

[15vfhnf]

Спасибо вам большое за разъяснения, Вадим Валерьевич! Как думаете, может для установки диагноза нам стоит сдать геномную гибридацию? Моя приятельница сначала сдала своей дочке анализ на синдром Ретта, который не показал мутацию в гене МеСР2, а потом сдала гибридацию, который выявил делецию 28 хромосомы, что подтвердило синдром Ретта.

[Dr.Vad]

Я не специалист в области генетики - знаю точно, что Вам нужна консультация вменяемого очного специалиста, который бы помог разобраться, откуда следует начать обследование, для начала посмотрите/переведите след. рекомендации по вариантам обследования у детей с нарушением развития - если какой-то врач будет примерно следовать таким рекомендациям, то такому специалисту можно доверять:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Очень важен первичный грамотный осмотр - здесь на форуме был случай, когда по внешним признакам был заподозрен один генетич. синдром, но первичный генет. ответ был отрицателен, после дообследования за рубежом и детального прицельного обследования на др. локусы была обнаружена поломка и подтверждено первичное предположение.

[15vfhnf]

Вадим Валерьевич, еще раз спасибо за то, что уделили нам столько времени! Вы не из Москвы, не можете посоветовать хорошего генетика и специалистов по работе с аутистами? К слову сказать, мы были на обследовании в Израиле, там тоже считают, что у нас генетика, рекомендовали сдать более развернутый синдром Анегльмана. Его мы уже в Москве сдали, но ничего не нашли.