|
Синдром угнетения у 1-месячного ребёнка, не выявлены причины
Здравствуйте. Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности (1-я медикаментозный аборт на 3 неделе), протекавшей на фоне хр. ФПН в стадии компенсации, умеренного маловодия, доплер хороший.УЗИ маркёры: гипоплазия нк. Шевеления не активные. Роды на 39 неделе, кесарево, ножное предлежание. Мальчик, 3500, рост 53, апгар 8/9. Гипотония по всем группам мышц, шея длинная, растянута(наложен воротник шанца) выраженое снижение рефлексов, двиг. активность резко снижена, сосательный рефлекс неактивный. Ребенок редко плачет (раза 3 в день, по 10 секунд), затем резко отключается. Во время плача есть движения в руках и ногах. Имеют место стигмы дизембриогинеза(двухсторонний крипторхизм-яички в каналах,низко посажены уши, маленький подбородок, гидроцифаличная голова, маленький нос). В сердце был открытый артериальный проток, который потом закрылся. Есть ангиопатия сетчатки обоих глаз. УЗИ головного мозга, брюшной полости в норме. По рентгену шейного отдела: r- признаки натальной травмы шейного отдела позвоночника. По МРТ ничего не нашли. Анализ на ТМС все чисто. Анализы на эндокринные заболевания ничего не нашли. Кариотип 46 XY t (14;21), исследовано 50 метофаз, сбалансированная транслокация между 14 и 21 хромосомами. Невролог обследовал только на рефлексы, обуславливая тем, что ребёнок ещё маленький для других обследований. Его заключение:перинатальная энцефалопатия гипоксического генеза, синдром угнетения. Вчера отвезли хма в Москву, и на конец апреля записаны на консультацию в МГНЦ. Подскажите пожалуйста,
1. что это может быть?
2. какие еще обследования/анализы необходимо сдать, для выявления причины такого состояни?
3. может быть подскажите хорошие неврологические центры в Москве или любом другом городе, где можно было бы обследоваться и полечиться, в нашем городе с диагностикой и лечением дела обстоят плохо.
Заранее спасибо!
|
28.03.2018, 15:52
Линейный вид
