#1
|
|||
|
|||
помогите, пожалуйста, это Талассемия?
добрый день.
Ребенок( мальчик) 7 лет,вес 22 кг. рост 125 см. обратились в поликлинику с жалобами на периодическую болезненность желчного пузыря, прошли обследование УЗИ: ДЖВП, реактивные изменения в ПЖЖ Биохимич.анализ крови: биллирубин-22,5 щел.фосф.439 Ca-2.4 P-0.9 АЛТ-15,2 АСТ-22,0 сахар-5,8 Общий анализ крови от 23.04.10 LY-43.7% Hb-127 эритроциты 6,2*10г/л Ht-41.3% MCV-66.7 MCH-20.5 MCHC-308 RDW-15.2 тромб.-259 суг.-51,5 эоз.-4% лимф.-42% мон.-2,5% СОЭ -4 мм Общий анализ крови от 30.04.10 Fe8.0*10в9 эритроциты 6,07*10г/л Hb-125 рет.-2 Ht40,4% MCV-66.6 MCH-20.6 MCHC-309 RDW-15.8 тромб.-253 сег.-36,5 эоз.-3,5% лимф.-54,5% мон.-6% СОЭ-3 мм Общий анализ крови от 07.05.10 WBC-7.1 RBC-6.05 HGB-12.0 HCT-39.4% PLT-265 MCV-65 MCH-19.8 MCHC-30.4 рет.6% морфология эритроцитов: пойкилоцитоз, гипохромия 07.05.10 был проведен ОАК отцу ребенка возраст 28 лет, всю жизнь повышен билиирубин( ставяит семейную гипербиллирубимию), родился в Абхазии, последние 13 лет проживает на севере(по нацианальности-Армянин) WBC-6.7 RBC-5.67 HGB-12.4 HCT-39.4% PLT-230 MCV-69 MCH-21.8 MCHC-31.4 рет.6% морфология эритроцитов: пойкилоцитоз Гематолог поставил диагноз-талассемия? Прокоментируйте, пожалуйста, если это талассемия, то какой она тяжести? В роду такого диагноза никому не ставили, все долгожители, я-мать ребенка- русская, живем севернее от Москвы, т.е гена талассемии, думаю, у меня быть не должно, гемоглобин у меня всегда высокий ) Что нам делать, мы в полной растерянности, врач гематолог, сказала, что в городе нет диагностического оборудования и посоветовала ехать в Москву.Какие еще обследования пройти?Чем можно поддержать организм, чтобы болезнь не прогрессировала?Можно ли ребенку ехать на все лето в Анапу?У нас еще есть дочь 2 мес., если у нее тоже есть талассемия, то в ОАК уже бы это было заметно? И вообще долго ли живут люди с таким диагнозом? P.S извините, за такое большое колличество вопросов... |
#2
|
||||
|
||||
Талассемия классифицируется и диагностируется на основании анализов
-Малая B-талассемия - увеличение концентрации НbА2 (5% по сравнению 2,5% в норме) Большая B-талассемия - значительное увеличение фракции HbF. Малая талассемия в Азербайджане имеется у 7-11% населения,и опасности для жизни не представляет.
__________________
doctor Рolonsky israel Снимки смотрю только в прямом показе.,без необходимости скачивания. Просьба показывать снимки в правильном положении. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо, это все понятно
А по этим анализам, которые есть на данный момент, можно диагностировать Талассемию или что с кровью не так? Может ли гематолог ошибиться, поставив предварительно такой диагноз? |
#4
|
||||
|
||||
Гематолог поставил диагноз под вопросом, для уточнения нужен електрофорез гемоглобина
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
гематолог дала направление на на ферритин, железо, ОЖСС,ЛЖСС,КН и поищем , где можно будет сделать электрофорез гемоглобина...
и еще, ответе,пожалуйста, этот ген талассемии, предается всем детям? Если у дочери, которой сейчас 2 мес. в общем анализе крови все нормально, то у нее нет талассемии или она может проявится позже? Вообще не понятно, как работают лаборанты, если у мужа за 28 лет ни разу ни кто не замечал "плохих" эритроцитов и сыну кровь за 7 лет сдавали раз 15 и тоже всегда все было хорошо, и только сейчас на аппарате что-то обнаружилось.... |
#6
|
||||
|
||||
Если у мужа гетерозиготное носительство, то риск передачи гена талассемии детям 50%... К сожалению, не в силах улучшить бдительность лаборантов на местах
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
Добрый вечер!
Вот результаты еще анализов Fe-13/7 ОЖС-46,2 НМС-32,5 КН-29,6 Ферритин-16,1 Билирубин-10,9 Все вроде в норме? Анализ на электрофорез гемоглобина у нас точно не делают, сказали ехать в Москву. Сейчас сын уезжает на все лето на в Анапу. Не подскажете, может где-то в Краснодарском крае (Сочи, Ставрополь, Краснодар) есть возможность проверить на талассемию? |
#8
|
|||
|
|||
Без паники
Здравствуйте Akelea.
Позвольте задать несколько вопросов. 1. кто вам сказал что у ребёнка талассемия? 2. отец ребёнка по национальности, если не секрет. Как я думаю, что может быть самым худшим. Носительство у мужа. Оно могло передатся ребёнку. Но, носительство не является болезнью. Простым языком - так, по мелочам. Серьёзных проблем с этим нет. Если у мужа "ни разу ни кто не замечал "плохих" эритроцитов", то это не значит что у него ничего нет. Очень много людей узнает об этом даже не в 28, а еще позднее, чисто случайно. Четверть Сицилии так ходит, живёт и радуется Средиземноморью. И даже если никто и не заметил, как и у других бывеат иногда, то еще "лучше". У вас есть это: морфология эритроцитов. И там пойкилоцитоз. Не скажу что это информативно. Микроцитоз - да, более, плюс гипохромия, мишеневидные клетки ит.д. Это было бы более широко. Пока что признаков для паники не видно. Но если даже чтото есть, а именно гетерозиготное носительство у отца, то и тут не думаю что стоит беспокоится. В любо случае, нужно как отметили ранее эл/ф гемоглобина, осморезистентность эритроцитов, полюс советую тест на аппарате ВЭЖК, будет вообще шик. Вам ближе всего Москва и Баку(Азербайджан). На всякий случай адрес в Баку - НИИ Гематологии и Трансфузиологии, Мирали Гашгай 87, если это будет ближе и быстрее. Но в любом случае, думается что всё Ок Во всяком случае даже если носитель - едиственная большая проблема это будущая супруга вашего мальчика, т.е. если она будет носитель, то вероятность рождения внуков с таким недугом 25% (гомозиготных ест-но). Более не видать, к счастью. |
#9
|
|||
|
|||
Извините поторопился. Думал вы живёте в районе С.Кавказа. Да, езжайте в Москву. Еще бы хорошо сделать анализ глобиновых цепей.
Да и еще, правда я потом уточню, но отвечу не скоро. Попадалось гдето что у русских есть кой какая мутация бетта-глобиного гена, приводившая к синтезу неустойчивого гемоглобина, зарегистрированная у какой то семьи из Вологодской области. Извините, просто на память сыграло как то. Но это я уточню. |